Attualmente la struttura è costituita da un laboratorio di analisi chimico–cliniche di base con annessi settori specializzati di:
1. Chimica clinica e tossicologia
2. Microbiologia e sieroimmunologia
Il personale del laboratorio di elevata professionalità, è organizzato per garantire un’efficace interazione tra i vari settori e la massima disponibilità verso l’utenza; il continuo contatto con medici di base e specialisti offre alla struttura il giusto ruolo di supporto al clinico nella valutazione dello stato di salute dei propri clienti.
Tra le caratteristiche e i servizi offerti dal laboratorio:
Il laboratorio è attrezzato con moderni analizzatori automatici che sono collegati in linea con il sistema gestionale. I risultati degli esami sono del resto sottoposti ad un duplice controllo :
1. V.E.Q. (valutazione esterna di qualità)
2. I.C.Q. (valutazione intra ed extra laboratorio)
Il sistema di identificazione dei campioni è garantito da una codificazione tramite codice a barre.
Il Laboratorio di analisi cliniche Mida nell’espletamento delle proprie attività si ispira e fa propri i principi fondamentali espressi nel DPCM del 27/01/1994 enunciante i principi sull’erogazione dei servizi pubblici. Detti principi sono:
– Uguaglianza
– Imparzialità
– Continuità
– Diritto di scelta
– Partecipazione
– Efficienza ed efficacia
Le prenotazioni vengono effettuate solo per il prelievo a domicilio negli orari di apertura del laboratorio presso il front office della struttura o mediante telefono.
L’effettuazione del prelievo a domicilio avviene di norma nel primo giorno lavorativo successivo la prenotazione dalle ore 7.00 alle ore 9.00. In caso di eccesso di prenotazioni la stessa potrà al massimo essere fissata per il secondo giorno lavorativo successivo la prenotazione.
All’accettazione l’utente dovrà munirsi di: documento di riconoscimento in corso di validità; prescrizione medica contenente le seguenti indicazioni: nome, cognome, età e codice fiscale dell’assistito; eventuali esenzioni dal ticket (numero di esenzione e codice patologia); esami richiesti con relativa diagnosi; timbro e firma del medico; data di prescrizione.
Il prelievo in sede viene effettuato dal lunedì al venerdì nei seguenti orari: dalle ore 7:30 alle 11:00; mentre il sabato il prelievo sarà effettuato dalle 8:00 alle 10:30. I tempi massimi di attesa sono di 15 minuti per l’accettazione e 10 minuti per il prelievo.
I referti vengono consegnati via email dopo 24 ore, salvo per esami particolari i cui tempi di consegna vengono comunicati all’atto dell’accettazione.
Biologia Molecolare
La Gardnerella Vaginalis e’ un piccolo batterioide Gram negativo in grado di provocare vaginiti. I sintomi tipici dell’infezione da gardnerella sono le abbondanti secrezioni biancastre spiccatamente maleodoranti, specie se poste a contatto con soluzioni alcaline (sapone). Può essere presente anche un modesto bruciore e senso di irritazione tipico delle infezioni sessualmente trasmesse. In molti pazienti l’infezione da Gardnerella è assolutamente asintomatica. Il farmaco più utilizzato per la cura della gardnerella è il metronidazolo (Flagyl). E’ preferibile estendere la cura al proprio partner, anche se nell’uomo è difficile che sia presente sintomatologia.
I Mycoplasmi sono tra i piu’ piccoli e semplici microrganismi procarioti. Il Mycoplasma Urealyticum si caratterizza per la capacita’ di idrolizzare l’urea mentre il Mycoplasma Hominis idrolizza l’arginina. Sono responsabili di infezioni dell’apparato urogenitale.
Citoisto-Anatomopatologia
L’Esame Citologico delle Urine ha come principale indicazione la ricerca di cellule neoplastiche (cellule tumorali) derivanti da tumori della vescica (carcinoma della vescica), delle vie escretrici urinarie e dei reni (carcinoma renale). Poichè i tumori delle vie urinarie a basso grado e patologie non tumorali delle vie urinarie (come traumatismi secondari a cateterismo, cistoscopia o presenza di calcoli) possono presentare aspetti citologici sovrapponibili, è indispensabile per una corretta interpretazione citologica, che la lettura sia corredata da dettagliate notizie cliniche da riportare nella specifica scheda consegnata dal laboratorio.
Il Pap-Test viene utilizzato per la prevenzione oncologica ginecologica. L’indagine e’ utile anche per evidenziare la presenza di patologie infiammatorie croniche cervicovaginali. A scopo preventivo oncologico l’esame andrebbe eseguito ogni anno, in assenza di cellule atipiche ed ogni sei mesi in presenza di uno stato infiammatorio. Nel sospetto di carcinoma in situ la diagnosi va confermata mediante colposcopia.
Ematologia e Coagulazione
L’Aggregazione Piastrinica viene determinata tramite l’aggiunta di agenti aggreganti, ADP e collagene, al plasma ricco di piastrine. L’aggregazione piastrinica conseguente rappresenta un’indice diretto della funzionalita’ piastrinica stessa. L’ADP e’ immagazzinato in alcuni organuli piastrinici dai quali viene normalmente rilasciato durante la formazione del coagulo. Il collagene invece non e’ presente nelle piastrine, ma costituisce gran parte del tessuto connettivo del sistema vascolare e viene considerato il primo fattore pro-aggregante o pro-coagulante che porta alla formazione di un trombo o di un tappo emostatico. L’esame e’ indicato nel sospetto di una malattia di Von Willerbrand, di Glanzmann, nella sindrome di Bernard-Soulier e nel fenomeno di Raynaud.
L’Antitrombina III , cofattore dell’eparina, e’ uno degli inibitori delle proteine plasmatiche. L’inibizione avviene principalmente nei confronti della trombina, ma anche dei fattori X, XII, XI e IX della coagulazione, della callicreina, della plasmina, della acrosina e della tripsina. Puo’ aumentare in caso di iperglobulinemia, uso di anticoagulanti di tipo cumarinico, VES elevata, proteina C reattiva aumentata. Diminuisce dopo terapia con contraccettivi orali (pillola anticoncezionale), in seguito ad embolia polmonare, infarto miocardico, coagulazione intravascolare, tromboflebite, tumori del fegato.
La Conta di Addis e’ la determinazione quantitativa degli eritrociti, leucociti e cilindri nella raccolta delle urine del mattino. La presenza di scarsi leucociti ben conservati nelle urine, specie se di donne, e’ da considerarsi un normale reperto. Negli stadi infiammatori (cistite) i leucociti sono aumentati di numero e si presentano in forme irregolari, piu’ o meno in citolisi.
Le Crioglobuline sono proteine che precipitano spontaneamente a basse temperature, fra 0 e 22 gradi e si dissolvono a 37 gradi. Le crioglobuline sono presenti in caso di macroglobulinemia di Waldenstrom, mieloma multiplo, leucemia linfocitica cronica, epatite cronica attiva, infezioni virali, crioglobulinemia essenziale, collagenopatie, periarterite nodosa, endocardite batterica.
L’Elettroforesi dell’Emoglobina permette di distinguere emoglobine anomale permettendo la diagnosi di diverse emoglobinopatie, in particolare modo per la diagnosi delle talassemie (Anemia mediterranea) ed in tutti i casi di anemia di difficile interpretazione.
L’Emoglobina Fetale (HbF) e’ predominante nella vita fetale e nella prima infanzia. Nei bambini e negli adulti se ne trovano solo tracce. L’emoglobina fetale (anche emoglobina F o HbF) è la principale proteina di trasporto dell’ossigeno nel feto durante gli ultimi sette mesi di sviluppo in utero. Dal punto di vista funzionale, l’emoglobina fetale differisce dall’emoglobina dell’adulto in quanto può legare l’ossigeno con un’affinità più grande rispetto alla forma dell’adulto, garantendo un normale sviluppo del feto. Nei neonati, l’emoglobina fetale viene quasi completamente sostituita dall’emoglobina dell’adulto approssimativamente verso la dodicesima settimana di vita postnatale. Negli adulti, la produzione fetale dell’emoglobina può essere riattivata farmacologicamente, utile nel trattamento dell’anemia a cellule falciformi. Il dosaggio negli adulti è eseguito per confermare la diagnosi di alcune forme di anemia con microcitemia (globuli rossi con dimensioni inferiori alla norma, microciti).
L’Emocromo comprende il conteggio dei seguenti parametri: numero dei leucociti, eritrociti e piastrine, emoglobina ed ematocrito. Viene considerato l’esame di base per tutte le indagini ematologiche. La valutazione di ogni parametro viene effettuata mediante conteggio con contatori elettronici che garantiscono piu’ precisione e riproducibilita’. In particolari casi puo’ essere effettuata per conteggio diretto al microscopio ottico. Dopo opportuna colorazione viene effettuata la formula leucocitaria per la valutazione morfologica dei leucociti.
L’HbA2 (Emoglobina A2) si trova in quantita’ minima negli eritrociti fetali, ma la sua frazione aumenta dopo la nascita e raggiunge valori del 2-3% nei bambini e negli adulti. L’HbA2 risulta aumentata nell’anemia emolitica, nella anemia megaloblastica, nell’ipertiroidismo, nelle emoglobinopatie (specie beta talassemia). E’ ridotta nell’alfa e gamma talassemia, nella carenza di ferro e nella anemia sideropenica.
Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione del gene del Fattore II (Protrombina)
Il Fibrinogeno e’ un fattore essenziale della coagulazione. Viene sintetizzato dal fegato e dal reticolo endoteliale. Per mezzo della trombina si trasforma in fibrina per un processo di polimerizzazione, intervendo nella formazione del coagulo.
Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione del gene della metilentetraidrofolatoreduttasi MTHFR
Il fattore V di Leiden (a volte indicato come: fattore VLeiden) è una variante della proteina fattore V umana. Questa variante aumenta il rischio di trombosi venosa poiché causa uno stato di ipercoagulabilità del sangue. Il Fattore V di Leiden è lo stato di ipercoagulabilità ereditario più diffuso negli eurasiatici.
Il Tempo di Protrombina (PT) e’ la misura del tempo necessario alla formazione del coagulo di fibrina quando al plasma citrato del paziente si aggiungono tromboplastina e calcio. E’ utilizzato principalmente per il controllo di terapie anticoagulanti orali. L’efficacia del farmaco e’ dimostrata da un’attivita’ pari al 20-30%. Puo’ essere aumentato in caso di carenza o alterazione congenita dei fattori V, VIII, X, protrombina, epatopatie, deficit di vitamina K, CID, malattie autoimmuni, paraproteinemie, amiloidosi.
Il Tempo di Tromboplastina Parziale (PTT) e’ il tempo necessario alla formazione del coagulo di fibrina quando il plasma citrato viene ricalcificato. E’ utilizzato per il controllo dell’effetto della terapia con eparina. E’ aumentato nell’emofilia A (fattore VIII) e B (fattore X) ed altri difetti di sintesi dei fattori della coagulazione, nelle epatopatie, nei deficit di vitamina K, CID, malattie autoimmuni, paraproteinemie, amiloidosi.
I Reticolociti sono emazie di nuova formazione contenenti ancora mitocondri e residui di sostanza basofila di natura ribosomiale. I1 numero di reticolociti nel sangue periferico e’ un indice di valutazione dell’attivita’ eritropoietica midollare.
Il Tempo di Protrombina (PT) e’ la misura del tempo necessario alla formazione del coagulo di fibrina quando al plasma citrato del paziente si aggiungono tromboplastina e calcio. E’ utilizzato principalmente per il controllo di terapie anticoagulanti orali. L’efficacia del farmaco e’ dimostrata da un’attivita’ pari al 20-30%. Puo’ essere aumentato in caso di carenza o alterazione congenita dei fattori V, VIII, X, protrombina, epatopatie, deficit di vitamina K, CID, malattie autoimmuni, paraproteinemie, amiloidosi.
Il Tempo di Tromboplastina Parziale (PTT) e’ il tempo necessario alla formazione del coagulo di fibrina quando il plasma citrato viene ricalcificato. E’ utilizzato per il controllo dell’effetto della terapia con eparina. E’ aumentato nell’emofilia A (fattore VIII) e B (fattore X) ed altri difetti di sintesi dei fattori della coagulazione, nelle epatopatie, nei deficit di vitamina K, CID, malattie autoimmuni, paraproteinemie, amiloidosi.
Genetica
Viene eseguito in caso di valutazione di anomalie congenite e difetti neonatali, ritardo mentale, ritardo della crescita, infertilità, criptorchidismo, ipogonadismo, amenorrea primaria, genitali anormali od ambigui, patologie mieloproliferative, leucemia mieloide cronica, predizione e conferma della remissione e della recidiva leucemica, studio degli stati preleucemici, tumori, aborti ricorrenti, sospetto di sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter, segni clinici di disordini cromosomici, sindrome di Down.
Microbiologia e Virologia
L’antibiogramma (spesso indicato come ABG) è un esame in vitro che permette di valutare se un batterio è sensibile a un determinato antibiotico. In particolare si può calcolare la resistenza (R) o la sensibilità (S) o, nel caso si parli di sensibilità media, (MS) del microrganismo all’antibiotico.
Nel settore di diagnostica microbiologica vengono effettuati esami microscopici, colturali, esami basati sulle biotecnologie e/o immunometria diretti alla dimostrazione della presenza di agenti patogeni quali batteri, virus, miceti e parassiti in materiali biologici vari.
Esami microscopici, colturali ed esami di valutazione della farmacoresistenza ai farmaci antimicrobici secondo le più recenti metodiche validate a livello internazionale. Diagnosi di laboratorio delle infezioni da miceti: dermatofiti, miceti filamentosi e lieviti patogeni con esecuzione dell’antimicoticogramma e dosaggio del galattomannano nel siero dei pazienti e nel BAL
Una serie di test di identificazione di microrganismi potenzialmente patogeni per la salute umana e la sicurezza degli alimenti, basata sull’utilizzo di substrati specificamente selezionati, aggiornati e conformi agli standard internazionali.
Chimica clinica e tossicologica
Il 3-Alfa-Androstenediolo deriva dalla metabolizzazione del testosterone tramite la 5-alfa-reduttasi. E’ di notevole aiuto nella diagnosi dell’irsutismo idiopatico. I livelli di 3-Alfa-Androstenediolo sono alti in caso di irsutismo di derivazione ovarica. L’irsutismo si manifesta con la nascita di peli in eccesso sul corpo, nelle zone controllate dagli ormoni androgeni e quindi sul viso, sul torace, sull’addome e sulla schiena. Nelle donne appaiono anche sul labbro superiore, sul mento o sul seno, cioè in zone tipiche dell’uomo. In caso di irsutismo prima di rivolgersi all’estetista per eventuali depilazioni (depilazione elettrica, elettrolisi e laser) è bene andare dal proprio medico ed escludere cause genetiche, ormonali o comunque cause riportabili ad altre patologie mediche.
Il 17-Alfa-Idrossi-Progesterone precursore del progesterone, viene in seguito metabolizzato a 11-desossicortisolo, oppure a Delta-4-Androstenedione. I livelli plasmatici di 17-alfa-OHP variano in relazione alle fasi del ciclo. In caso di deficit enzimatico la mancata idrossilazione del 17-OHP provoca una diminuzione della sintesi di cortisolo con conseguente aumento di ACTH. I livelli di 17-OHP sono particolarmente elevati in caso di deficit della 21-idrossilasi, la piu’ comune causa di sindrome surreno genitale.
L’ACE (enzima di conversione dell’angiotensina) agisce come una peptidasi sull’Angiotensina I per formare l’Angiotensina II.
Gli Acidi Biliari, sintetizzati a livello epatico, sono prodotti del catabolismo del colesterolo. La coliglicina od acido glicolico e’ l’acido biliare primario circolante nel sangue legato all’albumina. In condizioni di digiuno la maggior parte degli acidi biliari e’ trattenuta nella colecisti. E’ consigliabile dosare la coliglicina a digiuno e dopo ingestione di un pasto equilibrato. Il test postprandiale e’ un utile strumento per valutare una possibile patologia ileale (m. di Crohn). Il dosaggio della coliglicina puo’ inoltre essere utile nello screening delle epatopatie acute e croniche ed in caso di patologie epatobiliari.
L’Acido Citrico Seminale rappresenta un indice di funzione prostatica e puo’ elevarsi in corso di patologia flogistica prostatica. E’ basso in caso di patologia ostruttiva accompagnata da bassi livelli di testosterone.
L’Acido Folico e’ coinvolto nella biosintesi delle purine e nell’introduzione di un gruppo metilico nell’anello delle primidine, funzioni essenziali per la produzione di DNA e di RNA. Il 20% dei folati assorbiti giornalmente deriva dalla dieta, il rimanente viene sintetizzato dalla flora batterica intestinale. La carenza di folati e’ un’evenienza relativamente rara e puo’ riscontrarsi in gravidanza o negli alcolisti. Altre cause di una bassa concentrazione di folati nel siero, possono essere l’eccessiva utilizzazione, come accade nelle epatopatie, nelle malattie emolitiche e nei tumori. La deficienza di folati nell’uomo e’ spesso associata a macrocitosi ed anemia megaloblastica. In caso di anemia macrocitica e’ opportuno eseguire il dosaggio della vitamina B12.
L’Acido Valproico viene utilizzato nella terapia di diversi tipi di epilessia (grande male, piccolo male, epilessia mioclonica). Viene somministrato in una-quattro dosi die raggiungendo la massima concentrazione plasmatica in 1-3 ore per la somministrazione per sciroppo, ed in 4 ore per la somministrazione in compresse. L’emivita del farmaco e’ di 6-8 ore. In caso di sovradosaggio puo’ determinare effetti tossici quali nausea, sedazione, epatotossicita’, tremore ed assenza di coordinamento e coagulopatia
L’Acido Vanilmandelico e’ il principale metabolita urinario delle catecolamine e rappresenta l’indice biochimico principale della presenza di un feocromocitoma. Utile anche per la diagnosi ed il follow-up di neuroblastomi, ganglioneuromi, ganglioneuroblastomi.
L’ACTH (ormone adrenocorticotropo) e’ sintetizzato dalle cellule corticotrope dell’ipofisi anteriore a partire da un precursore proteico definito Pro-opio-melanocortina (POMC). Controlla l’attivita’ secretoria della corteccia surrenale sotto il diretto controllo del peptide ipotalamico CRH e del cortisolo surrenalico. L’ACTH presenta un ritmo circadiano di secrezione con massima produzione al mattino. Nella sindrome di Cushing, i valori di ACTH non presentano caratteristiche particolari a differenza dei livelli aumentati di cortisolo plasmatico con perdita del ritmo circadiano. Valori alti di ACTH si riscontrano invece nella sindrome da produzione ectopica associata ad alti valori di cortisolo. Nel morbo di Addison in seguito alla distruzione del tessuto surrenalico la concentrazione plasmatica dell’ACTH risulta aumentata mentre i valori di cortisolo diminuiscono notevolmente. Nell’insufficienza surrenalica secondaria a malattie sistematiche i livelli di ACTH e cortisolo sono entrambi bassi. Nella sindrome adrenogenitale ed in caso di carcinoide bronchialei livelli di ACTH sono aumentati.
L’Aggregazione Piastrinica viene determinata tramite l’aggiunta di agenti aggreganti, ADP e collagene, al plasma ricco di piastrine. L’aggregazione piastrinica conseguente rappresenta un’indice diretto della funzionalita’ piastrinica stessa. L’ADP e’ immagazzinato in alcuni organuli piastrinici dai quali viene normalmente rilasciato durante la formazione del coagulo. Il collagene invece non e’ presente nelle piastrine, ma costituisce gran parte del tessuto connettivo del sistema vascolare e viene considerato il primo fattore pro-aggregante o pro-coagulante che porta alla formazione di un trombo o di un tappo emostatico. L’esame e’ indicato nel sospetto di una malattia di Von Willerbrand, di Glanzmann, nella sindrome di Bernard-Soulier e nel fenomeno di Raynaud.
L’Albumina costituisce il 60% delle sieroproteine e puo’ legarsi ad acqua, Ca++, Na+, acidi grassi, bilirubina, ormoni e farmaci e trasportarli nel circolo sanguigno. Indispensabile nella regolazione della pressione osmotica del sangue. L’albumina aumenta nei casi di disidratazione. Diminuisce invece in caso di somministrazione di preparati e.v., rapida idratazione, iperidratazione, cirrosi ed insufficienza epatica, alcolismo cronico, gravidanza, uso di contraccettivi orali, in caso di patologie neoplastiche, sindrome nefrosica, patologie tiroidea, prolungata immobilizzazione, digiuno prolungato, malassorbimento, malnutrizione, stati catabolici cronici.
L’Albuminuria e’, in condizioni normali, la frazione proteica capace di passare attraverso il filtro renale e di pervenire nelle urine. Il test e’ utile in caso di ipoalbuminemia.
L’Aldolasi e’ presente nel muscolo scheletrico umano, cervello, fegato e muscolo cardiaco. Le due subunita’ dell’enzima possono aggregarsi formando tre differenti isoenzimi: la forma molecolare A, predominante nel muscolo scheletrico, la forma B predominante nel fegato, la forma C presente nel cervello ed in altri tessuti. L’aldolasi e’ aumentata in caso di distrofia muscolare di Duchenne, nelle dermatomiositi, nelle polimiositi, ma non nelle atrofie neurogene (sclerosi multipla o miastenia gravis).
L’Aldosterone e’ il principale ormone mineralcorticoide prodotto dal surrene. La secrezione di aldosterone e’ essenzialmente regolata dal sistema renina-angiotensina, ma un ruolo importante e’ anche svolto dall’ACTH, dal GH e dai livelli di sodio e potassio plasmatici. L’iperaldosteronismo primario e’ caratterizzato da ipertensione con perdita renale di potassio.
L’ Alfa-1-Antitripsina e’ una glicoproteina sintetizzata dal fegato capace di azione inibente sulla attivita’ della tripsina e di altri enzimi proteolitici quali la chimotripsina, la trombina, l’elastasi. Valori elevati di Alfa 1-antitripsina si possono riscontrare in caso di edema angioneurotico ereditario, gastriti, ulcere gastriche, epatiti, pancreatiti, diabete, tumori, patologie renali, artriti, artrosi.
Il 17-Alfa-Idrossi-Progesterone precursore del progesterone, viene in seguito metabolizzato a 11-desossicortisolo, oppure a Delta-4-Androstenedione. I livelli plasmatici di 17-alfa-OHP variano in relazione alle fasi del ciclo mestruale. In caso di deficit enzimatico la mancata idrossilazione del 17-OHP provoca una diminuzione della sintesi di cortisolo con conseguente aumento di ACTH. I livelli di 17-OHP sono particolarmente alti in caso di deficit della 21-idrossilasi, la piu’ comune causa di sindrome surreno genitale.
L’Amilasi e’ un enzima digestivo capace di scindere oligosaccaridi e polisaccaridi in composti piu’ piccoli (disaccaridi). L’amilasi sierica e’ principalmente prodotta nel pancreas e nelle ghiandole parotidee. Puo’ aumentare in corso di pancreatiti acute e croniche. Rispetto ai livelli sierici, l’incremento dell’amilasi urinaria in caso di pancreatite persiste per piu’ tempo . L’amilasemia puo’ salire di 2-3 volte in caso di insufficienza renale senza significato clinico. Un’aumento della amilasi puo’ instaurarsi anche nelle lesioni infiammatorie delle ghiandole salivari, ulcera peptica, ostruzione intestinale, calcoli biliari, aneurisma dell’aorta, peritonite, appendicite acuta, traumi cerebrali, scottature, shock traumatico. Una lieve variazione si verifica in caso di ascesso tubo-ovarico. La iperamilasemia puo’ associarsi all’ipertiroidismo.
L’Ammoniemia e’ presente in caso di patologia epatica (epatiti, cirrosi, epatopatie croniche), uremia, infezioni del tratto urinario con stasi, sindrome di Reye, errori congeniti del metabolismo compresi deficit enzimatici nel ciclo dell’urea, sindrome da iperornitinemia-iperammoniemia-ipercitrullinuria, nutrizione parenterale, ureterosigmoidostomia, terapia con sodio valproato. Nel caso della cirrosi, l’aumento della ammoniemia e’ dovuto all’alterato flusso epatico.
L’AMP (Adenosinmonofosfato) ciclico e’ il ribonucleotide purinico costituito da adenina, D-ribosio ed acido fosforico. La sua principale funzione consiste nell’attivazione della protein chinasi A (PKA) per regolare il passaggio di calcio attraverso i canali ionici nelle cellule oppure porta all’aumento del glucosio disponibile come conseguenza di una degradazione del glicogeno. I valori di AMP-ciclico plasmatico ed urinario, rapportati alla creatinuria, sono utilizzati nella diagnosi differenziale della ipercalcemia da iperparatiroidismo dove si verifica un incremento dell’AMP-ciclico nefrogenico.
L’antibiogramma Genito-Urinario(spesso indicato come ABG) è un esame in vitro che permette di valutare nelle Urine se un batterio è sensibile a un determinato antibiotico. In particolare si può calcolare la resistenza (R) o la sensibilità (S) o, nel caso si parli di sensibilità media, (MS) del microrganismo all’antibiotico.
La Cardiolipina e’ una sostanza che funziona come substrato antigenico per reagine od anticorpi antitreponema e lupus anticoagulant (LAC). E’ importante nella diagnosi differenziale di trombosi ricorrenti, sindromi lupus-like, falsi positivi della VDRL e nei casi di aborto spontaneo ricorrente. La presenza di anticardiolipina e’ associata con trombosi spontanea ed episodi trombotici (es. tromboflebiti o trombosi cerebrospinali), con aborti spontanei ed infarti placentari. Viene richiesta nelle infertilità di coppia, prima di pratiche di inseminazione intrauterina, inseminazione intratubarica, fivet, icsi, pesa, tesa, assisted hatching, blastocisti.
Gli Anticorpi Anti Chlamidia (Clamidia) si producono dopo l’esposizione a piccoli organismi intracellulari immobili, le Chlamidie, che presentano molte caratteristiche comuni ai batteri e sono sensibili alla terapia antibiotica. Questi microrganismi sono simili anche ai virus perche’ richiedono la presenza di cellule vitali per la loro moltiplicazione. Il gruppo di microrganismi presenta due specie, la Chlamydia Psittaci, agente etiologico della psittacosi e la Chlamydia Trachomatis, implicata in una grande varieta’ di infezioni nell’uomo, tra cui infezioni oftalmologiche ed infezioni urogenitali. Spesso possono essere causa etiopatogenetica di molte uretriti non gonococciche. Nelle donne la flogosi da Chlamydia Trachomatis causa disturbi pelvici, salpingiti ed endometriti, mentre nell’uomo puo’ causare epididimiti e sindrome di Reiter. Le flogosi da Chlamydia Trachomatis possono essere spesso causa di infertilita’. Altra infezione trasmessa per via sessuale causata dalla Chlamydia e’ il linfogranuloma venereo. Nel linfogranuloma venereo, altra infezione trasmessa per via sessuale dalla Chlamydia, gli anticorpi compaiono subito dopo la linfoadenopatia ed il test e’ positivo nell’80-90% dei pazienti. Se viene individuata per tempo la clamidia può essere curata facilmente con gli antibiotici con remissione dei sintomi entro una settimana circa.
Gli Anticorpi Anti-Echinococco (Idatidosi) possono essere utili come supporto diagnostico per la diagnosi di echinococcosi. Dopo la escissione della cisti si verifica generalmente un rapido declino degli anticorpi. La mancata diminuzione del titolo anticorpale e’ indicativa di una non completa rimozione della cisti.
Gli Anticorpi Anti Endomisio (EMA) sono utili nella diagnosi e nel follow-up terapeutico dei pazienti affetti da dermatite erpetiforme e morbo celiaco. Gli EMA sono presenti nel 70-80% di pazienti affetti da dermatite erpetiforme e da pazienti affetti da morbo celiaco. Chi deve effettuare i test per la celiachia? Tutti i bambini d i giovani che presentano i sintomi tipici (diarrea e perdita di peso) e tutti coloro che presentano i cosiddetti sintomi atipici (anemia dovuta a carenza di ferro o di acido folico, scarsa crescita, ritardo nello sviluppo sessuale, dolori addominali ricorrenti, stitichezza ed ulcerazioni del cavo orale), che hanno parenti di primo grado affetti da celiachia, che presentano alcune malattie che possono accompagnare la celiachia.
Gli Anticorpi Anti Insulina di classe IgG sono praticamente presenti in tutti i pazienti affetti da diabete insulino-dipendente. La capacita’ di sviluppare sintomi clinici e’ legata al controllo genetico della risposta immunitaria. Particolari fenotipi HLA tendono a sviluppare alti titoli anticorpali. La antigenicita’ dell’insulina dipende inoltre dalla specie di origine, dai livelli di purificazione e dalla formulazione terapeutica impiegata.
Gli Anticorpi Anti-Microsomiali possono essere rilevati nel 40%-70% di pazienti affetti da tiroidite cronica (Tiroidite di Hashimoto) o tiroidite acuta, nel 70% di pazienti affetti da ipotiroidismo con o senza gozzo tiroideo, nel 40% di pazienti affetti da morbo di Graves-Basedow, ed in una piccola percentuale di pazienti affetti da altre patologie autoimmuni, in particolare anemia perniciosa. Attualmente gli anticorpi anti-Microsomiali sono stati validamente sostituiti dagli anticorpi anti-TPO per lo studio delle malattie tiroidee.
Gli Anticorpi Anti Mitocondrio (AMA) sono un test di screening per patologie autoimmuni, cirrosi biliare primaria, epatite cronica attiva, lupus eritematoso, anemia perniciosa, artrite reumatoide, morbo di Addison. Nei soggetti anziani puo’ essere presente una debole positivita’ aspecifica. In ogni caso una positivita’ alla immunofluorescenza a titolazioni intorno ad 1:20 puo’ essere presente in molti soggetti normali.
Gli Anticorpi Anti Morbillo sono utili per il monitoraggio della vaccinazione contro il virus del morbillo. Il vaccino contro il morbillo viene usato in combinazione con il vaccino della rosolia e della parotite (vaccino MPR). E’ costituito da virus vivi attenuati, cioè modificati in modo da renderli innocui, ma capaci di stimolare le difese naturali dell’organismo. Alti titoli anticorpali possono essere indice dell’instaurarsi di complicanze, in particolare la panecefalite subacuta sclerosante. Il morbillo si contrae per via inalatoria con un periodo di incubazione di circa 10-12 giorni. Il morbillo è una malattia infettiva acuta estremamente contagiosa, quasi tutti gli adulti hanno contratto questa malattia durante l’infanzia. Il bambino affetto da morbillo è contagioso da 1 a 3 giorni prima dell’inizio dei sintomi fino a 7 giorni dopo la comparsa dell’esantema (macchioline di colore rosso vivo, rilevate al tatto, a margini frastagliati). La diagnosi differenziale va fatta con le altre malattie esantematiche del bambino: varicella, parotite, pertosse, rosolia e scarlattina.
La presenza di anti-HBs (anticorpi contro l’antigene di superficie del virus dell’epatite B) e’ segno di avvenuta esposizione di un soggetto al virus dell’epatite B (HBV) con l’acquisizione della relativa immunita’ anticorpale anti-HBs. Generalmente presenti nel sangue qualche tempo dopo la scomparsa di HBsAg dal circolo, alla fine della cosiddetta fase finestra, perdurano per anni o per tutta la vita. Il dosaggio dell’anti-HBs e’ di fondamentale importanza per individuare i soggetti non immuni dall’infezione da HBV nello screening delle categorie a rischio. Il dosaggio degli anti-HBs e’ indispensabile per stabilire l’efficacia della vaccinazione verso il virus dell’epatite B.
Gli Anticorpi Anti-Mucosa Gastrica (APCA – Anticorpi verso le cellule parietarie) sono presenti nel 90% dei pazienti affetti da anemia perniciosa e nel 60% dei pazienti con gastrite atrofica. Il test misura la presenza di anticorpi contro le cellule parietali dello stomaco. Queste importanti cellule dello stomaco producono fattore intrinseco, una glicoproteina in grado di favorire l’assorbimento del ferro e della vitamina B12 dal cibo (successivamente fissati nell’emoglobina) e la digestione delle proteine. Questo processo autoimmune porta all’instaurarsi di un’anemia perniciosa e di altre disfunzioni gastriche. L’incidenza aumenta nelle donne al di sopra dei 40 anni. In circa il 16% delle persone normali al di sopra dei 60 anni di eta’ e’ presente una positivita’ aspecifica. Puo’ riscontrarsi una positivita’ anche in pazienti affetti da ulcera o carcinoma gastrico.
Gli Anticorpi Anti Muscolo Liscio (ASMA) sono presenti in piu’ dell’85% dei pazienti con epatite cronica attiva ed in poco meno del 50% di pazienti affetti da cirrosi biliare primaria. Utili dunque nella diagnosi differenziale con malattia da ostruzione biliare extraepatica, epatopatie da farmaci, epatiti virali ed epatoma.
Gli Anticorpi Anti Muscolo Striato sono presenti in circa il 30% di pazienti con miastenia gravis e nell’80% dei pazienti con timoma associato a miastenia gravis. Questo test e’ utile nella diagnosi di timoma ed e’ utile per monitorizzare l’efficacia della terapia immunosoppressiva (rigetto di trapianto).
Gli Anticorpi Anti Nucleo (ANA) rappresentano un test di screening per patologie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico e l’epatite cronica attiva. Una positivita’ alla immunofluorescenza a basse titolazioni puo’ essere presente in molti soggetti normali. In un’alta percentuale di soggetti anziani si puo’ avere una debole positivita’ aspecifica, in particolare se sono presenti sintomi aspecifici da riferire ad artrite reumatoide, fibromialgia, artrite, artrosi. Alcuni pazienti con LES sono ANA negativi se il substrato utilizzato per l’analisi e’ il fegato di topo, positivi se testati con linea cellulare Hep-2 come substrato.
Il dosaggio degli ENA e’ di fondamentale importanza nella diagnosi differenziale tra lupus erithematosus sistemico e connettivite mista, nei casi di LES con ANA negativi e nella sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Sono presenti in circa il 40% di soggetti affetti da LES. Si riscontrano anche in caso di lupus discoide, artrite reumatoide, sindrome di Siogren, nel lupus indotto da farmaci, nella connettivite mista. Gli ENA 3 ed ENA 4 sono presenti nella sindrome di Siogren, nel lupus neonatale e nelle forme di lupus ANA negative. Nei casi di positivita’ agli ENA 3 ed ENA 4 si ha spesso una VDRL falsamente positiva, un PTT prolungato e tendenza alla trombosi. In questi pazienti e’ presente anche una positivita’ agli anticorpi anticardiolipina (sindrome da anticorpi antifosfolipidi).
Gli Anticorpi Anti Parotite compaiono nel sangue durante il decorso della parotite epidemica, conosciuta con il nome popolare di orecchioni, una malattia infettiva acuta contagiosa. Si localizza primariamente nelle parotidi, grosse ghiandole salivari poste nel retrobocca, dietro la mandibola. La determinazione del titolo anticorpale degli anticorpi anti-Parotite con rapporto IgM/IgG e’ utile in quei casi in cui si sospetta la malattia senza segni evidenti di parotite (orecchioni). Utile per monitorizzare la pregressa infezione o per evidenziare l’avvenuta vaccinazione.
Gli Anticorpi Anti Perossidasi Tiroidea (anti-TPO) sono prodotti verso il piu’ importante enzima responsabile della sintesi degli ormoni tiroidei. Provocano un danno cellulare mediante l’attivazione del sistema complementare. Questi anticorpi sono presenti in quasi tutte le malattie autoimmuni della tiroide quali la tiroidite di Hashimoto, il mixedema, la malattia di Graves-Basedow. La combinazione di questo test insieme alla determinazione degli anticorpi anti-tireoglobulina e’ indispensabile nella diagnosi differenziale delle tiroiditi acute e croniche anche se gli anticorpi anti-perossidasi (ATPO) sono di maggiore importanza, in quanto si correlano con la fase attiva della patologia.
Gli Anticorpi Anti Pertosse ed in particolare il rapporto IgM/IgG consente di monitorizzare l’evoluzione della malattia. Nel caso di negativita’ degli anticorpi ma con persistenza dei sintomi, e’ consigliabile ripetere il prelievo a distanza di quindici giorni. La pertosse è una malattia infettiva di origine batterica molta contagiosa tipica dei bambini simile come diffusione alla rosolia, morbillo, varicella e parotite. La trasmissione della malattia avviene solo fra esseri umani. La terapia antibiotica permette la guarigione in una quindicina di giorni. L’immunità conferita dalla pertosse purtroppo non è definitiva e tende a diminuire col tempo. La pertosse è diventata una malattia rara, specialmente nei Paesi in cui è stata introdotto il vaccino.
Il Recettore del TSH e’ una glicoproteina costituita da 398 aminoacidi. Insieme al TSH e’ la principale via di regolazione della ghiandola tiroide. Nelle patologie autoimmuni, i livelli alti degli anticorpi contro il recettore del TSH possono spiegare la causa del morbo di Graves-Basedow (la forma di ipertiroidismo più frequente ed associata spesso all’oftalmopatia, patologia dell’occhio caratterizzata da edema e infiammazione dei muscoli extraoculari e da un aumento del tessuto connettivo e adiposo dell’orbita), i livelli bassi alcune forme di mixedema. Nei casi positivi, l’andamento dei livelli riscontrati e’ un indice importante che puo’ consentire il follow-up della malattia. Se i livelli degli anticorpi contro il recettore del TSH rimangono alti al termine di una terapia tireostatica (12-18 mesi almeno) è probabile una recidiva della malattia. Al contrario, se i livelli diminuiscono, si può pensare ad una remissione della malattia.
Gli Anticorpi Anti Spermatozoo sono spesso causa di alcune condizioni di infertilita’. Nell’uomo gli anticorpi antispermatozoo si producono per un difetto della barriera sangue-testicolo con conseguente sviluppo di questa condizione autoimmune. La ricerca degli isoanticorpi antispermatozoo nel muco cervicale e nel sangue di donne con problemi di infertilita e’ utile in tutti i casi in cui si sospetti una incompatibilita’ immunologica di coppia.
Gli Anticorpi Anti-Tireoglobulina possono essere rilevati nel 40%-70% di pazienti affetti da tiroidite cronica, nel 70% di pazienti affetti da ipotiroidismo (gozzo), nel 40% di pazienti affetti da morbo di Graves-Basedow, ed in una piccola percentuale di pazienti affetti da altre patologie autoimmuni, in particolare anemia perniciosa, LES, Artrite Reumatoide, ecc. A differenza degli Anticorpi Anti-Tpo, gli Anticorpi Anti-Tireoglobulina sono molto meno specifici e spesso possono dare falsi positivi. Valori alti di Anticorpi Anti-Tireoglobulina sono presenti nella tiroidite di Hashimoto, negli adenomi della tiroide, nella tireotossicosi, nei mixedemi e nella sindrome di Down.
Il Virus dell’Epatite D (HDV) o virus delta od agente delta richiede la coinfezione con il virus dell’epatite B (HBV) per replicarsi pertanto non e’ presente in caso di negativita’ dell’HbsAg. Puo’ essere citopatico.
L’Antitrombina III , cofattore dell’eparina, e’ uno degli inibitori delle proteine plasmatiche. L’inibizione avviene principalmente nei confronti della trombina, ma anche dei fattori X, XII, XI e IX della coagulazione, della callicreina, della plasmina, della acrosina e della tripsina. Puo’ aumentare in caso di iperglobulinemia, uso di anticoagulanti di tipo cumarinico, VES elevata, proteina C reattiva aumentata. Diminuisce dopo terapia con contraccettivi orali (pillola anticoncezionale), in seguito ad embolia polmonare, infarto miocardico, coagulazione intravascolare, tromboflebite, tumori del fegato.
E’ presente una diminuzione dei livelli in caso di terapia estroprogestinica. Al contrario, gli androgeni incrementano i livelli di aptoglobina.
L’Aptoglobina e’ una glicoproteina sintetizzata dal fegato, costituita da due subunita’, a e b , in grado di combinarsi con l’emoglobina libera e trasportarla al sistema reticoloendoteliale. Il complesso aptoglobina-emoglobina e’ rimosso rapidamente dal sistema reticolo-endoteliale ed e’ metabolizzato ad aminoacidi liberi e ferro in poche ore, rappresentando un mezzo di conservazione del ferro. I valori sono bassi in caso di emolisi intra ed extravascolare. Può essere diminuita in caso di anemia megaloblastica con componente emolitica. E’ inoltre diminuita in corso di mononucleosi infettiva ed in caso di insufficienza epatica. L’aptoglobina e’ alta nelle infiammazioni acute e croniche, tumori metastatizzanti, infarto miocardico, collagenopatie, ustioni.
L’Azotemia e’ la misura dell’azoto totale proteico presente nel sangue sotto forma di urea, creatinina, aminoacidi ed acido urico. L’azotemia riflette pero’ principalmente il contenuto di urea nel sangue che e’ presente in maggiore concentrazione rispetto ad altre sostanze azotate. Per uno studio più completo della funzionalità renale la azotemia dovrebbe essere accompagnata dalla richiesta della creatininemia. Condizioni tipiche di azotemia alta sono riscontrabili principalmente in patologie renali croniche, come la glomerulonefrite cronica e le pielonefriti. Ma anche in patologie acute come la insufficienza renale acuta ed in casi di ostruzione del tratto urinario sono presenti livelli alti di azotemia. Inoltre una azotemia alta, in presenza di una funzione renale normale, è presente in caso di dieta iperproteica (ad esempio, eccessiva introduzione di carni rosse). L’azotemia è bassa nel corso del primo trimestre di gravidanza e può rimanere più bassa della norma durante tutto il periodo della gestazione.
Le Proteine di Bence-Jones (Proteinuria di Bence Jones) sono catene immunoglobuliniche leggere libere (kappa o lambda) filtrate dal rene che possono ritrovarsi nelle urine in particolari stati patologici. Viene utilizzato nella pratica clinica per la diagnosi del mieloma multiplo, morbo di Waldenstrom, leucemie, linfomi, policitemia vera, tumori metastatici delle ossa, sarcoma osseo, osteomalacia, carcinoma bronchiale.
La Beta 2 Microglobulina e’ legata strutturalmente agli antigeni HLA-A,B e C del sistema HLA. Il dosaggio nelle urine puo’ essere utile nella diagnosi di una nefropatia tubulare e la determinazione della concentrazione plasmatica rappresenta un indice di filtrazione glomerulare. I livelli della beta-2-Microglobulina nel sangue sono alti nell’insufficienza renale, nei tumori bronchiali e del tubo digerente (colon), collagenopatie, mieloma multiplo. Un aumento dei valori nelle urine puo’ essere dovuto a insufficienza renale, tubulopatie congenite ed acquisite, morbo di Wilson. La beta-2-Microglobulina e’ aumentata in pazienti affetti da AIDS in fase progressiva. Viene utilizzata inoltre anche come marker tumorale nelle neoplasie renali prima dell’intervento di nefrectomia e dopo l’exeresi chirurgica, per un controllo di eventuali recidive.
La Beta Tromboglobulina Plasmatica e’, come il PF4, una proteina di origine piastrinica dotata di attivita’ antieparinica ed antiprostaciclinica, avente percio’ un’azione trombogenica. Un suo aumento a livello plasmatico e’ indice dunque di una attivazione delle piatrine consistente in una loro aumentata tendenza all’aggregazione. E’ aumentato nelle arteriopatie periferiche, infarto miocardico, vasculopatie cerebrali, diabete con vasculopatie iniziali, trombosi venose profonde recenti, malattie mieloproliferative, CID, pre-eclampsia.
Gli Anticorpi Anti Spermatozoo sono spesso causa di alcune condizioni di infertilita’. Nell’uomo gli anticorpi antispermatozoo si producono per un difetto della barriera sangue-testicolo con conseguente sviluppo di questa condizione autoimm
La Bilirubina che si forma nell’organismo deriva dalla distruzione fisiologica dei globuli rossi al termine del loro ciclo vitale e dalla degradazione dell’emoglobina nel sistema reticolo-endoteliale. Viene trasportata nel circolo sanguigno legata a proteine plasmatiche, principalmente albumine, raggiunge le cellule del fegato dove la bilirubina liposolubile non coniugata (bilirubina indiretta) viene trasformata in bilirubina idrosolubile coniugata (bilirubina diretta). La bilirubina coniugata, escreta dal fegato e immessa nella bile, arriva nell’intestino dove viene trasformata nei pigmenti biliari. Una piccola parte viene riassorbita e ritorna al fegato, mentre una piccola parte sfugge alla captazione epatica, perviene in circolo e viene eliminata con le urine (urobilinuria fisiologica). In caso di epatiti, acute o croniche, o epatopatie in genere oppure in caso di distruzione di globuli rossi in eccesso (anemia emolitica) i valori della bilirubina aumentano. La bilirubina alta si accompagna ad una colorazione caratteristica della congiuntiva oculare e della pelle (ittero).
Il C 1 Inibitore e’ un’alfa-2-globulina capace di inibire la frazione C1 del complemento e in minor misura anche la fibrina, la callicreina ed alcuni fattori della coagulazione. La carenza di questa globulina è associata a angioedema ereditario (o edema angioneurotico), una rara malattia congenita. I sintomi dell’angiodema sono rappresentati dal gonfiore del volto, della bocca e/o delle vie aeree con difficoltà della respirazione . Oltre agli episodi di gonfiore del volto accompagnati o meno dal dolore addominale, l’angioedema predispone a malattie autoimmunitarie, in particolare il LES (lupus eritematoso sistemico).
Il Ca15-3 è un marcatore tumorale “nuovo” rispetto al CEA ed all’alfafetoproteina. Il Ca15-3 e’ aumentato in caso di tumori al seno presentando una ottima sensibilità in caso di tumore della mammella anche se è sconsigliabile il suo uso per la diagnosi precoce. Molto utile invece nel follow-up postoperatorio e nel controllo della chemioterapia. I valori del Ca15-3 infatti permettono di valutare la risposta al trattamento del cancro della mammella e per rilevare le recidive della malattia.Il Ca15-3 è un marcatore tumorale “nuovo” rispetto al CEA ed all’alfafetoproteina. Il Ca15-3 e’ aumentato in caso di tumori al seno presentando una ottima sensibilità in caso di tumore della mammella anche se è sconsigliabile il suo uso per la diagnosi precoce. Molto utile invece nel follow-up postoperatorio e nel controllo della chemioterapia. I valori del Ca15-3 infatti permettono di valutare la risposta al trattamento del cancro della mammella e per rilevare le recidive della malattia.
Il Ca19-9 (antigene carboidratico 19-9, GICA) e’ un marcatore tumorale maggiormente indicato per l’individuazione dei tumori ed altre malattie dell’apparato gastrodigerente. E’ elevato in corso di tumore al colon, nei tumori pancreatici, nei tumori delle vie biliari, nel carcinoma dello stomaco. Come per altri marcatori tumorali piu’ che per la diagnosi l’esame e’ indicato particolarmente per il follow-up postoperatorio e nel controllo della chemioterapia. Lievi aumenti sono presenti anche in caso di molte altre malattie dell’apparato digerente: malattia infiammatoria cronica intestinale, infiammazione intestinale, enterocoliti infettive, colon irritabile, Morbo di Crohn, rettocolite ulcerosa, patologie peptiche, esofagiti, gastrite acuta e cronica, pancreatiti acute e croniche, colite spastica, intestino irritabile.
Il Ca50 è un antigene gliproteico ad alto peso molecolare. E’ molto simile al Ca19-9 per i tumori al colon e tumori del pancreas ma presenta una sensibilità maggiore per i tumori delle vie biliari, tumori del rene e delle vie urinarie, carcinoma della vescica, dell’utero e della prostata. Lievi aumenti sono presenti anche in caso di molte altre malattie dell’apparato digerente: malattia infiammatoria cronica intestinale, infiammazione intestinale, enterocoliti infettive, colon irritabile, Morbo di Crohn, rettocolite ulcerosa, patologie peptiche, esofagiti, gastrite acuta e cronica, pancreatiti acute e croniche, colite spastica, intestino irritabile.
Il Ca72-4 (TAG 72) è una glicoproteina ad alto peso molecolare della famiglia delle mucine. E’ aumentato in presenza di tumori dell’ovaio, del polmone, del colon, della mammella, stomaco e pancreas. Lievi aumenti sono presenti anche in caso di molte altre malattie dell’apparato digerente: malattia infiammatoria cronica intestinale, infiammazione intestinale, enterocoliti infettive, colon irritabile, Morbo di Crohn, rettocolite ulcerosa, patologie peptiche, esofagiti, gastrite acuta e cronica, pancreatiti acute e croniche, colite spastica, intestino irritabile.
Il Ca125 è una glicoproteina ad alto peso molecolare. E’ un antigene tumore-associato presente sulla superficie di cellule di carcinoma epiteliale ovarico. Aumentati livelli di Ca125 sono stati riscontrati negli adenocarcinomi della cervice uterina, nel carcinoma endometriale metastatico, nel carcinoma ovarico di tipo epiteliale ed in quello delle tube di Falloppio. Utile marcatore per il follow-up postoperatorio. Può essere aumentato anche in tumori del pancreas, tumore polmonare, tumori al seno e neoplasie del colon retto.
Il Calcio Ionizzato rappresenta la quota del calcio circolante fisiologicamente piu’ importante. In caso di iperparatiroidismo, neoplasie endocrine secernenti PTH, eccesso di vitamina D i livelli di calcio ionizzato sono alti. E’ basso in caso di deficit di vitamina D, ipoparatiroidismo e pseudoipoparatiroidismo.Il Calcio Ionizzato rappresenta la quota del calcio circolante fisiologicamente piu’ importante. In caso di iperparatiroidismo, neoplasie endocrine secernenti PTH, eccesso di vitamina D i livelli di calcio ionizzato sono alti. E’ basso in caso di deficit di vitamina D, ipoparatiroidismo e pseudoipoparatiroidismo.
Il Calcio e’ un metallo alcalino-terroso che esplica la sua attivita’ in diversi processi biologici che coinvolgono la formazione delle ossa, l’emocoagulazione, la regolazione dell’eccitabilita’ neuromuscolare e la regolazione dell’equilibrio acido-base. I livelli ematici del calcio vengono regolati dalle ghiandole paratiroidi e dalla vitamina D. I livelli sono alti in corso di iperparatiroidismo, carcinoma (con e senza metastasi ossee), mieloma, leucemia, linfoma (particolarmente nel linfoma di Burkitt), disidratazione, sarcoidosi, ipervitaminosi D cronica, immobilizzazione prolungata, TBC, ipercalcemia idiopatica dell’infanzia, sindrome di Addison, acromegalia, feocromocitoma, patologie croniche epatiche in fase avanzata, intossicazione da alluminio, rabdomiolisi. I valori sono bassi nell’insufficienza renale, ipoparatiroidismo, pseudoipoparatiroidismo, deficit di vitamina D, osteomalacia, malassorbimento e malnutrizione, acidosi renale tubulare, pancreatite acuta.
La Calcitonina è un peptide di 32 aminoacidi. La determinazione dei livelli di Calcitonina è di fondamentale importanza nella diagnosi e nel monitoraggio del carcinoma midollare della tiroide. In caso di valori dubbi o nel caso di un sospetto di carcinoma midollare con livelli normali di Calcitonina può essere utile un test alla Pentagastrina che provoca una aumento accentuato dei valori di Calcitonina. Il dosaggio della Calcitonina e’ utilizzato anche nel follow-up delle neoplasie endocrine multiple (MEN tipo II, sindrome men 2) che comprendono il carcinoma midollare della tiroide, il feocromocitoma, i neurinomi mucosali e la ganglioneuromatosi intestinale.La Calcitonina è un peptide di 32 aminoacidi. La determinazione dei livelli di Calcitonina è di fondamentale importanza nella diagnosi e nel monitoraggio del carcinoma midollare della tiroide. In caso di valori dubbi o nel caso di un sospetto di carcinoma midollare con livelli normali di Calcitonina può essere utile un test alla Pentagastrina che provoca una aumento accentuato dei valori di Calcitonina. Il dosaggio della Calcitonina e’ utilizzato anche nel follow-up delle neoplasie endocrine multiple (MEN tipo II, sindrome men 2) che comprendono il carcinoma midollare della tiroide, il feocromocitoma, i neurinomi mucosali e la ganglioneuromatosi intestinale.
I Calcoli Urinari si formano per precipitazione lenta di sostanze minerali intorno ad un nucleo primitivo talora formato da un piccolo coagulo ematico o fibroso. La maggior parte degli elementi disciolti nelle urine puo’ dar luogo alla formazione di concrezioni urinarie. Per quanto riguarda la struttura, i calcoli possono essere inorganici, organici o misti. I piu’ comuni costituenti dei calcoli urinari sono: l’ossalato di calcio, l’acido urico, il fosfato di calcio, il fosfato ammonio magnesiaco derivati dall’alimentazione. Piu’ di rado sono formati da carbonato di calcio e cistina. Possono formarsi a qualsiasi livello delle vie urinarie ma la maggior parte origina dal rene. Se il calcolo si va ad incuneare nell’uretere si ha un dolore intenso provocato dal passaggio dei calcoli (colica renale). Il movimento provoca prima dilatazione e in seguito spasmi della muscolatura dell’uretere. I sintomi sono accompagnati spesso da sangue nelle urine. La terapia della colica consiste nella somministrazione di antidolorifici ed antispastici.
La Candida Albicans appartiene al genere dei funghi che si riproducono per gemmazione. A seconda della sede colpita, la Candida puo’ dare infezioni nella donna (candida con perdite vaginali bianche, vulvo-vaginite con prurito intimo), nell’uomo (candida del pene, del glande e genitali maschili in genere), nei bambini e nei neonati (cavità orale od in aree coperte da pannolini). In caso di terapia antibiotica, gravidanza, diabete ed in tutte le condizioni di diminuita capacita’ di difesa locale dell’ospite (individui immunocompromessi) e’ comune il riscontro di vaginiti e balaniti causate da questo fungo. La patologia e’ trasmessa per via sessuale. L’infezione è altamente contagiosa da donna a uomo e da donna a donna. Il contagio tra uomo e donna solitamente è più difficile poichè nell’uomo è presente solo una piccola carica, contenuta nel liquido prostatico, non sufficiente a causare la trasmissione. Il sintomo fondamentale della Candida è l’intenso prurito con bruciore intimo presente sia di giorno che di notte. Fattori predisponenti sono il diabete, le zone umide del corpo (piedi principalmente, piede d’atleta), scarse difese immunitarie (AIDS ed altre immunodeficienze acquisite e congenite), distruzione del bacillo di Doderlein (nella donna) da parte di terapie antibiotiche.
I Cannabinoidi Urinari (hashish, marijuana) risultano positivi in presenza dei loro metaboliti nelle urine. Il dosaggio e’ solo qualitativo (positivo o negativo) e quindi non in grado di dare indicazioni sul tempo di esposizione e sulla quantita’ di sostanza utilizzata.
La Carbamazepina (Tegretol) viene utilizzata per le sua attivita’ anticonvulsivante ed e’ quindi utile nella terapia delle forme parziali di epilessia, specialmente quelle con sintomatologia complessa e nelle convulsioni generalizzate tonico-cloniche, come pure nelle forme miste. Negli adulti viene utlizzata sia come monoterapia sia in associazione con altro trattamento antiepilettico nel trattamento dell’epilessia parziale con o senza generalizzazione secondaria e nel trattamento dell’epilessia generalizzata con convulsioni tonico-cloniche. La carbamazepina esiste in compresse da 100, 200, 400 mg. Gli effetti collaterali sono essenzialmente l’ipersensibilità al principio attivo, nei pazienti con blocco atrioventricolare, con anamnesi di depressione midollare, con anamnesi di porfirie epatiche (es. porfiria acuta intermittente, porfiria variegata, porfiria cutanea tarda). Generalmente controindicato in gravidanza e durante l’allattamento.
Viene eseguito in caso di valutazione di anomalie congenite e difetti neonatali, ritardo mentale, ritardo della crescita, infertilità, criptorchidismo, ipogonadismo, amenorrea primaria, genitali anormali od ambigui, patologie mieloproliferative, leucemia mieloide cronica, predizione e conferma della remissione e della recidiva leucemica, studio degli stati preleucemici, tumori, aborti ricorrenti, sospetto di sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter, segni clinici di disordini cromosomici, sindrome di Down.
Le Catecolamine Urinarie comprendono l’adrenalina, la noradrenalina e la dopamina, prodotte dalla midollare surrenalica. Vengono secrete in risposta a stimolazioni del sistema nervoso simpatico e svolgono funzioni di regolazione a livello di tutte le cellule, modulando la frequenza cardiaca, la pressione arteriosa, il metabolismo glicidico e quello degli acidi grassi liberi (NEFA). Il loro dosaggio è di fondamentale importanza nella diagnosi di feocromocitoma, tumore generalmente benigno che origina da cellule che fanno parte parte del sistema simpatico. Può provocare ipertensione arteriosa, insulinoresistenza, diabete mellito e disturbi del ritmo cardiaco. Le catecolamine urinarie possono aumentare nel neuroblastoma, tumore maligno embrionario caratteristico del bambino.
Il CEA (Antigene Carcino Embrionario) insieme all’alfafetoproteina e’ uno dei marker tumorali “storici”. Viene utilizzato per il follow-up del tumore al colon, tumore al retto e tumori dell’apparato gastrointestinale in genere insieme alla ricerca del sangue occulto nelle feci. Puo’ essere aumentato anche in corso di malattie croniche di qualsiasi tipo, colon irritabile (Malattia Infiammatoria Cronica Intestinale, intestino irritabile), colite spastica, gastrite (bruciori di stomaco), rettocolite ulcerosa e Morbo di Crohn. Ormai ha perso gran parte della sua utilita’ dopo l’uscita di markers tumorali piu’ recenti quali il CA19-9, il TPA ed altri. Mantiene un suo valore diagnostico per i tumori al seno. La glicoproteina CEA venne identificata per la prima volta nel 1965 in estratti di tessuto umano prelevati da sezioni di carcinoma del colon. Venne quindi scoperto che il plasma proveniente da individui affetti da carcinoma colonrettale, gastrico, pancreatico, polmone e del seno avevano livelli più elevati di CEA rispetto ad individui sani.La misurazione del CEA viene utilizzata per identificare la recrudescenza del tumore dopo la sua resezione chirurgica. In questo caso e’ utilizzato nel follow-up postoperatorio per la determinazione di eventuali recidive o metastasi. I livelli elevati dovrebbero ritornare a valori normali dopo la resezione chirurgica del tumore. L’aumento del CEA durante il “follow up” è un probabile indicatore della re-incidenza del tumore. E’ possibile avere un tumore al colon od in altri sedi con valori normali di CEA poiche’ non tutti i tumori sono in grado di produrre questa glicoproteina.
Per Clearance dell’urea si intende la quantita’ di plasma che viene depurata dalla sostanza in esame nell’unita’ di tempo (1 min.). E’ alta nelle infezioni con febbre e nella sindrome nefrosica. E’ bassa nell’insufficienza renale acuta e cronica. La clearance dell’urea può essere alterata inoltre nella pielonefrite, rene policistico, ostruzione delle vie urinarie.
Per Clearance della Creatinina si intende la quantita’ di plasma che viene depurata dalla sostanza in esame nell’unita di tempo (1 min.). Permette di valutare il filtrato glomerulare. E’ diminuita nello shock, glomerulonefriti acute e croniche, pielonefrite, ipertensione maligna, nefroangiosclerosi, rene policistico, ostruzione delle vie urinarie, eclampsia.
Per Clearance dei Fosfati si intende la quantita’ di plasma che viene depurata dalla sostanza in esame nell’unita’ di tempo (1 min.) ed e’ influenzata dall’apporto dietetico dei fosfati. E’ aumentata in corso di iperparatiroidismo e diminuita nell’ipoparatiroidismo.
Per Clearance degli Urati si intende la quantita’ di plasma che viene depurata dalla sostanza in esame nell’unita di tempo (1 min.). Rappresenta un indice precoce di alterata filtrazione glomerulare rispetto ad altri esami come l’azotemia e la creatininemia. E’ alta nell’infezioni con febbre e nella sindrome nefrosica con ipoalbuminemia. E’ bassa nelle insufficienze renali acute e croniche. Può essere alterata nella pielonefrite, rene policistico, ostruzione delle vie urinarie .
Il Cloro viene introdotto con gli alimenti sotto forma di NaCl ed eliminato attraverso i reni ed il sudore. La quota di cloro escreto con le urine e’ direttamente equivalente a quella assunta con il cibo. E’ presente un aumento dei livelli ematici di cloro in caso di insufficienza renale acuta, acidosi tubolare tipo 1 e 2, acidosi metabolica, alcalosi respiratoria, scompenso cardiaco. Una diminuzione dei valori di cloro e’ presente nel vomito, diarrea, acidosi respiratoria, alcalosi metabolica, morbo di Addison.
Il colesterolo totale è la somma delle concentrazioni (espresse in milligrammi/decilitro) nel sangue del colesterolo HDL e LDL e, seppur in piccola percentuale del colesterolo
Il Colesterolo viene introdotto giornalmente con la dieta (quota esogena) ma viene anche sintetizzato dalle cellule epatiche e praticamente da ogni cellula dell’organismo (quota endogena). E’ aumentato nella malattia da accumulo di esteri del colesterolo, ipercolesterolemia poligenica, iperlipemia familiare multipla, ipotiroidismo, sindorme nefrosica, disglobulinemia, ittero colestatico, malattia di Cushing, diabete mellito, porfiria acuta itermittente, pancreatite cronica, glomerulonefriti. E’ diminuito nei deficit di alfa-lipoproteina, ipertiroidismo, insufficienza epatica, anemia, cachessia, malnutrizione, uremia, morbo di Addison
La Colinesterasi e’ un’enzima complesso formato da diversi isoenzimi che vengono globalmente definiti pseudocolinesterasi. Questo enzima scinde l’acetilcolina in colina e acido acetico esercitando in tal modo una funzione essenziale per l’attività del sistema nervoso. Oltre che nelle strutture nervose, la colinesterasi vera è contenuta nei globuli rossi, nella placenta, nei muscoli, nel fegato e nel pancreas dove viene prodotta. La sua sintesi e’ strettamente legata con la sintesi dell’albumina, per cui questo enzima e’ ritenuto un indice sensibile dell’efficienza protidoproteica della cellula epatica. E’ alta nell’ipertiroidismo, diabete mellito, sindrome nefrosica, obesita’. E’ bassa nelle epatiti acute e croniche, infarto miocardico, infezioni acute, anemia, neoplasie, tossicosi in gravidanza, dermatomiosite. Gli inibitori della colinesterasi vengono utilizzati nel trattamento dei sintomi neuropsichiatrici e della compromissione funzionale nella malattia di Alzheimer.
La Conta di Addis e’ la determinazione quantitativa degli eritrociti, leucociti e cilindri nella raccolta delle urine del mattino. La presenza di scarsi leucociti ben conservati nelle urine, specie se di donne, e’ da considerarsi un normale reperto. Negli stadi infiammatori (cistite) i leucociti sono aumentati di numero e si presentano in forme irregolari, piu’ o meno in citolisi.
La Coprocultura si esegue seminando il campione di feci su una batteria di terreni al fine di identificare i principali germi comuni patogeni. Nelle feci vengono comunemente ricercati i seguenti germi: Stafilococco aureo, Candida Albicans, tutte le enterobacteriacee, Salmonella, Shigella e Campylobacter, tutti batteri responsabili di infezioni intestinali trasmesse attraverso il consumo di acqua o di alimenti contaminati. Sintomi tipici sono la diarrea, dolori addominali, febbre più o meno elevata e presenza di muco o pus nelle feci.
Il Cortisolo e’ un ormone steroideo di 21 atomi di carbonio che circola legato reversibilmente per circa il 90% alla transcortina ed in minima quota all’albumina. Il suo dosaggio e’ utilizzato per definire lo stato di funzionalita’ della corteccia surrenale, per la diagnosi di sindrome di Cushing (valore del cortisolo alto, scomparsa del ritmo circadiano), sospetta insufficienza surrenalica primitiva o secondaria con cortisolo basso e per lo studio dell’asse ipotalamo-surrene. Nelle sindromi adrenogenitali i livelli di cortisolo sono bassi determinando un aumento dell’ACTH.
Il Corynebacterium Difteriae e’ un batterio Gram positivo causa della difterite. Malattia caratterizzata da infezione delle vie aeree. Il periodo di incubazione è di circa 2-4 giorni con sintomi e segni aspecifici di infiammazione quali astenia, febbre, cefalea, malessere, nausea e talora episodi di vomito. Nei paesi industrializzati, la difterite è una malattia quasi scomparsa grazie alla vaccinazione DT e DTp (tetano-difterite e tetano-difterite-pertosse).
La Creatininfosfochinasi MB (CPK-MB), isoenzima della CPK di origine cardiaca, rappresenta il 6% della creatininfosfochinasi totale. I valori di CPK-MB sono alti in caso di infarto miocardico, cardiopatie, angina, miocardite, embolia polmonare, edema, alcolismo, febbre. Il suo aumento puo’ non essere immediato, inizia dopo 4-6 ore dall’insorgenza dell’infarto, raggiunge valori massimi alla 16-24 ora e si normalizza entro 48 ore.
La CPK (Creatinfosfokinasi) e’ un analisi del sangue che evidenzia la presenza di un enzima endocellulare contenuto principalmente nel muscolo scheletrico, nel miocardio e nel tessuto cerebrale. La CPK e’ di importanza fondamentale nel metabolismo muscolare. Sono stati identificati tre differenti isoenzimi diagnosticamente significativi: la CPK-BB di origine cerebrale, la CPK-MB di origine cardiaca e la CPK-MM di origine muscoloscheletrica. Valori molto elevati possono fare sospettare miopatie o infarto miocardico acuto. Valori alti sono indicativi di cardiopatie (angina grave, miocardite), miopatie, embolia polmonare, edema polmonare, ipotiroidismo, infarto cerebrale, alcolismo, malattie infettive (tetano, tifo), febbre.
La CPK (creatinfosfochinasi) nota anche come CK (creatinchinasi) è un enzima endocellulare che, sotto tre forme (più precisamente si tratta di isoenzimi) si trova in diversi tessuti dell’organismo, in particolare nei muscoli scheletrici, nel cuore, nel cervello, nei polmoni e nel siero.
La Creatininemia e’ utilizzata come indice di funzionalita’ renale. È principalmente filtrata dai reni ed il suo livello nel sangue è usato come indicazione della normale filtrazione del sangue da parte del rene. L’insufficienza renale è la riduzione patologica della funzionalità renale. Se l’insufficienza si instaura rapidamente si parla di insufficienza renale acuta; se invece progredisce lentamente si parla di insufficienza renale cronica. In tutti e due i casi il danno delle cellule renali provoca un aumento dei livelli di creatinina proporzionale al danno renale. E’ aumentata nelle glomerulonefriti acute e croniche. A causa della maggiore massa muscolare, i livelli di creatinina tendono ad essere più alti negli uomini. E’ aumentata anche nella poliartrite, nello scompenso cardiocircolatorio, nell’ipertiroidismo e nell’acromegalia. Viene utilizzata insieme all’azotemia nella procedure di dialisi, prima e dopo il trattamento.
La Creatininuria e’ aumentata negli stati di ipercatabolismo, crisi convulsive, acromegalia, ipotiroidismo, diabete mellito. Puo’ diminuire nelle miopatie, insufficienza renale, morbo di Addison, ipertiroidismo.
Le Crioglobuline sono proteine che precipitano spontaneamente a basse temperature, fra 0 e 22 gradi e si dissolvono a 37 gradi. Le crioglobuline sono presenti in caso di macroglobulinemia di Waldenstrom, mieloma multiplo, leucemia linfocitica cronica, epatite cronica attiva, infezioni virali, crioglobulinemia essenziale, collagenopatie, periarterite nodosa, endocardite batterica.
Il Rame (Cupremia) assieme al ferro contribuisce alla biosintesi della emoglobina ed influenza l’assorbimento stesso del ferro. Viene eliminato prevalentemente per via biliare. E’ alta in gravidanza, infezioni acute e croniche, morbo di Hodgkin, epatopatie, collagenopatie. I valori della cupremia sono bassi nella malattia di Wilson, sindrome nefrosica, morbo celiaco, ustioni.
Il Citomegalovirus (IgG e IgM) appartiene al gruppo degli Herpes-virus, puo’ infettare diversi organi e produrre un’ampia varieta’ di sintomi clinici. L’infezione appare principalmente in pazienti immunodepressi (trapianti renali, chemioterapia, AIDS). Se contratto in gravidanza e’ causa di malformazioni congenite. L’infezione acuta e’ confermata da un titolo elevato di IgM. Il Citomegalovirus fa parte del complesso TORCH che deriva dall’acronimo inglese T Toxoplasma, O Other, R Rubella, C Cytomegalovirus, H Herpes simplex; esso raggruppa storicamente alcune malattie infettive che possono indurre patologie neonatali se contratte in gravidanza. Va quindi richiesto prima della gravidanza in donne fertili insieme con gli anticorpi anti-Rosolia (Rubeo-test), gli anticorpi anti-Toxoplasmosi (Toxotest) e gli anticorpi contro l’Herpes Simplex.
Il Delta 4 Androstenedione e’ il principale androgeno prodotto dall’ovaio. Di conseguenza i valori plasmatici risultano alti in caso di iperandrogenismo funzionale di origine ovarica. Un aumento dei livelli si puo’ riscontrare anche nelle patologie legate a deficit enzimatici come nel caso di deficit della 11 e della 21 – idrossilasi. Il Delta-4-Androstenedione è alto in caso di irsutismo di derivazione ovarica.
Il DHEA (deidroepiandrosterone) e’ uno steroide a 19 atomi di carbonio. I livelli di DHEA risultano spesso alti nel corso di patologie quali la sindrome dell’ovaio policistico, difetto di 3-betaidrossisteroidodeidrogenasi e tumori surrenalici. Nell’irsutismo ghiandolare e’ facile riscontrare un coinvolgimento sia del surrene che dell’ovaio (ovaio policistico).
Il DHEAS viene eliminato attraverso le urine dove costituisce la quota maggiore dei 17 chetosteroidi. Un’aliquota di esso viene trasformata, mediante un metabolismo di tipo “indiretto” in androstenedione, mentre un’altra subisce invece un metabolismo di tipo “diretto” tramite l’azione della 17 alfa idrossilasi. La valutazione dei livelli plasmatici di DHEAS e’ di importanza fondamentale nell’identificazione delle cause e nella terapia di pazienti con eccesso di androgeni in quanto e’ prodotto prevalentemente dal surrene, a differenza del DHEA, del Delta-4-Androstenedione e del Testosterone (iperandrogenismo funzionale surrenalico). Nell’irsutismo ghiandolare (aumento dei peli) e’ facile riscontrare un coinvolgimento sia del surrene che dell’ovaio con livelli alti di DEAS.
Il DHT (diidrotestosterone) e’ uno steroide a 19 atomi di carbonio che rappresenta il principale prodotto di riduzione, ad opera della 5-alfa-reduttasi, del testosterone. Il DHT insieme al 3-alfa-Androstenediolo rappresenta un marcatore dell’irsutismo periferico in cui si determina un’aumentata sensibilita’ periferica agli androgeni con un’esaltata attivita’ della 5-alfa-reduttasi, aumentati livelli intracellulari e quindi intranucleari di DHT, ed alterazioni sia quantitative che qualitative dell’SHBG con conseguente aumento della quota di androgeni liberi circolanti. Nell’uomo il DHT rappresenta il più importante fattore responsabile della calvizie androgenetica con caduta dei capelli tipica, mentre nella donna ha maggiore importanza il DHEA, prodotto dalle ghiandole surrenali. Questi ormoni hanno attività androgenica limitata, ma a livello periferico una quota viene convertita in ormoni ad attività androgenica più potente. Come per altri steroidi il DHT provoca un aumento della massa muscolare (effetti anabolizzanti), aumenta la lipolisi, migliora la sintesi proteica, aumenta il numero di proteine contrattili migliorando la contrazione muscolare.
La Digossina (Digitale, Lanoxin) e’ il glicoside digitalico piu’ largamente impiegato. Dopo somministrazione orale la massima concentrazione si raggiunge tra i 60 ed i 90 minuti con una emivita negli adulti di circa 40 ore, nei neonati di parto premature di 56-88 ore, nei neonati di parto a termine di 35-42 ore, negli infanti di 18-33 ore, nei bambini di 12-24 ore. La sua concentrazione massima dopo somministrazione e.v. si ottiene normalmente subito dopo la somministrazione. La digossina viene eliminata per l’80% per via renale, pertanto in caso di insufficienza renale si possono verificare facilmente intossicazioni. La digossina viene utilizzata nei pazienti con insufficienza cardiaca e per il trattamento di diversi tipi di tachicardia. Gli effetti collaterali più gravi della digossina sono i disturbi cardiaci tra cui l’aggravamento dell’insufficienza cardiaca, le aritmie sopraventricolari e ventricolari ed i disturbi della conduzione. La bradicardia può essere un segnale precoce di sovradosaggio della digossina.
L’Elettroforesi dell’Emoglobina permette di distinguere emoglobine anomale permettendo la diagnosi di diverse emoglobinopatie, in particolare modo per la diagnosi delle talassemie (Anemia mediterranea) ed in tutti i casi di anemia di difficile interpretazione.
L’emocromo, abbreviazione comunemente usata per esame emocromocitometrico (termine composto sulle parole greche haima: sangue, khroma: colore, kytos: cellula, e metron: misura, etimologicamente riferite al colore e alla quantità delle cellule del sangue), è un esame di laboratorio completo del sangue, che determina la quantità dei globuli (leucociti o globuli bianchi, eritrociti o globuli rossi, e trombociti o piastrine), i livelli dell’ematocrito (HCT), e dell’emoglobina (Hb), nonché diversi altri parametri del sangue. È anche detto emogramma.
L’HbA2 (Emoglobina A2) si trova in quantita’ minima negli eritrociti fetali, ma la sua frazione aumenta dopo la nascita e raggiunge valori del 2-3% nei bambini e negli adulti. L’HbA2 risulta aumentata nell’anemia emolitica, nella anemia megaloblastica, nell’ipertiroidismo, nelle emoglobinopatie (specie beta talassemia). E’ ridotta nell’alfa e gamma talassemia, nella carenza di ferro e nella anemia sideropenica.
L’Emocromo comprende il conteggio dei seguenti parametri: numero dei leucociti, eritrociti e piastrine, emoglobina ed ematocrito. Viene considerato l’esame di base per tutte le indagini ematologiche. La valutazione di ogni parametro viene effettuata mediante conteggio con contatori elettronici che garantiscono piu’ precisione e riproducibilita’. In particolari casi puo’ essere effettuata per conteggio diretto al microscopio ottico. Dopo opportuna colorazione viene effettuata la formula leucocitaria per la valutazione morfologica dei leucociti.
L’Emoglobina Fetale (HbF) e’ predominante nella vita fetale e nella prima infanzia. Nei bambini e negli adulti se ne trovano solo tracce. L’emoglobina fetale (anche emoglobina F o HbF) è la principale proteina di trasporto dell’ossigeno nel feto durante gli ultimi sette mesi di sviluppo in utero. Dal punto di vista funzionale, l’emoglobina fetale differisce dall’emoglobina dell’adulto in quanto può legare l’ossigeno con un’affinità più grande rispetto alla forma dell’adulto, garantendo un normale sviluppo del feto. Nei neonati, l’emoglobina fetale viene quasi completamente sostituita dall’emoglobina dell’adulto approssimativamente verso la dodicesima settimana di vita postnatale. Negli adulti, la produzione fetale dell’emoglobina può essere riattivata farmacologicamente, utile nel trattamento dell’anemia a cellule falciformi. Il dosaggio negli adulti è eseguito per confermare la diagnosi di alcune forme di anemia con microcitemia (globuli rossi con dimensioni inferiori alla norma, microciti).
L’Emoglobina Glicosilata rappresenta una delle frazioni minori dell’emoglobina umana normale (HBA 1) da cui differiscono per la presenza di radicali glicidici. I valori di HbA1c possono essere utilizzati per il monitoraggio di pazienti diabetici. I valori medi di glicemia durante i 3-4 mesi precedenti la determinazione della HbA1c sono desumibili dalla seguente formula: glicemia media (mg/dl)= 33.3 (HbA1c) – 86
L’ Esame Citologico delle Urine ha come principale indicazione la ricerca di cellule neoplastiche (cellule tumorali) derivanti da tumori della vescica (carcinoma della vescica), delle vie escretrici urinarie e dei reni (carcinoma renale). Poichè i tumori delle vie urinarie a basso grado e patologie non tumorali delle vie urinarie (come traumatismi secondari a cateterismo, cistoscopia o presenza di calcoli) possono presentare aspetti citologici sovrapponibili, è indispensabile per una corretta interpretazione citologica, che la lettura sia corredata da dettagliate notizie cliniche da riportare nella specifica scheda consegnata dal laboratorio.
L’Esame delle urine permette di valutare il volume, la densita’, l’osmolarita’, l’aspetto ed il PH. Il volume puo’ aumentare da eccessiva introduzione di liquidi (poliuria ipotonica), da incapacita’ di riassorbire l’H20 filtrata (poliuria ipotonica), da incapacita’ di riassorbire i soluti filtrati (poliuria ipertonica).Una riduzione del volume urinario e’ presente nella ritenzione idrica, anoressia, deidratazione, ischemia renale, necrosi tubulare acuta, glomerulonefrite acuta.La densita’ e’ aumentata nella ipersecrezione di ADH, diabete mellito scompensato, glomerulonefriti. E’ diminuita nell’insufficienza renale cronica.L’esame chimico permette di identificare la presenza di glucosio, emoglobina, aminoacidi, urea, creatinina ed acido urico.L’esame microscopico dell’urine permette l’evidenziazione di elementi quali i globuli rossi e bianchi, l’eventuale presenza di batteri, cellule epiteliali, muco e cristalli.
L’ Esame delle Feci si esegue senza particolari preparazioni se il paziente osserva una dieta equilibrata e comprende valutazioni macroscopiche (aspetto, colore, odore, consistenza, presenza di muco), chimiche (pH, acidi grassi, sangue) e microbiologiche, coprocoltura ed eventualmente la ricerca di parassiti e vermi intestinali. Le anomalie riscontrate con l’esame delle feci possono essere prodotte semplicemente da ciò che si è mangiato e quindi avere anche una diversa colorazione (feci scure o nere, verdi, chiare, bianche, feci con presenza di muco) oppure da cause più gravi, come disfunzioni epatiche, malattie del pancreas, tumore al colon (in particolar modo se c’e’ presenza di sangue occulto).
Il Liquido Seminale e’ costituito da una sospensione di spermatozoi nel plasma seminale, composto a sua volta da secrezioni di derivazione testicolare, epididimaria, vescicolare, prostatica e del bulbo uretrale. Le vescicole seminali contribuiscono per il 60% al volume finale del liquido spermatico, la prostata per un 30%. Il liquido seminale e’ viscoso, opaco e biancastro Coagula rapidamente per liquefarsi nuovamente entro 5-20 minuti.
L’ Estriolo Libero rappresenta la quota di estriolo non coniugato circolante nel sangue. I livelli sierici rappresentano un’indice della funzionalita’ fetoplacentare in quanto viene prodotto dalla placenta. Trova la sua particolare indicazione, insieme all’alfafetoproteina ed alla beta-HCG, nell’effettuazione del Tritest.
L’Estriolo e’ un metabolita del 17 beta estradiolo, molto meno potente di quest’ultimo da un punto di vista biologico. I livelli sierici di E3 rappresentano un’indice della funzionalita’ fetoplacentare in quanto viene prodotto dalla placenta, in maniera particolare nell’ultimo trimestre di gravidanza. E’ presente una sua diminuzione nell’anencefalia, ipoplasia surrenale congenita, insufficienza placentare, sofferenza fetale e morte intrauterina, gestosi.
L’Estrone e’ uno steroide derivante dalla aromatizzazione dell’anello A degli steroidi androgeni. Livelli elevati di estrone sono riscontrabili nel corso di irsutismi periferici, tumori androgeno secernenti e nella sindrome dell’ovaio policistico dove gli elevati livelli di estrone portano ad un caratteristico aumento del rapporto Estrone/Estradiolo.
La Fenitoina ha una farmacocinetica dipendente dalla dose. La concentrazione del farmaco nel plasma aumenta in modo non proporzionale all’aumento della dose ed il tempo necessario per raggiungere una concentrazione costante puo’ essere molto variabile. A seconda della capacita’ di metabolizzazione del paziente, il tempo necessario per raggiungere un livello costante puo’ variare dagli 8 ai 50 giorni di somministrazione orale. In caso di sovradosaggio si possono verificare effetti tossici del sistema nervoso centrale quali nistagmo, vertigini, visione sdoppiata, atassia.
Il Fenobarbitale Sierico e’ un barbiturico a lunga durata d’azione ed e’ uno dei farmaci piu’ comunemente impiegati nella terapia delle epilessie. Viene principalmente usato nelle convulsioni generalizzate tonico-cloniche e nell’epilessia parziale. Convulsioni parziali complesse ed assenze non rispondono a tale trattamento. Il fenobarbitale ha una emivita di circa 96 ore nell’adulto e di 67 ore nel bambino.
La Ferritina e’ costituita da 24 subunità proteiche, ciascuna con un peso molecolare di 20.000 D. La funzione primaria della Ferritina è quella di accumulare il ferro intracellulare, costituendo una riserva di ferro rapidamente mobilizzabile. Nella normalita’, i livelli medi, lievemente più elevati alla nascita, si abbassano durante l’infanzia fino al raggiungimento della pubertà. Valori inferiori alla norma indicano, con sicurezza, carenza di ferro e permettono la diagnosi differenziale tra anemia sideropenica ed anemia dovuta ad altre cause. Può essere aumentata nella emocromatosi idiopatica o in seguito a trasfusioni multiple.
Il Fibrinogeno e’ un fattore essenziale della coagulazione. Viene sintetizzato dal fegato e dal reticolo endoteliale. Per mezzo della trombina si trasforma in fibrina per un processo di polimerizzazione, intervendo nella formazione del coagulo.
La Fosfatasi Alcalina Termostabile da valutare sempre in rapporto alla fosfatasi alcalina totale, e’ utile, in caso di elevati livelli, a discriminare tra origine epatica o renale della iperproduzione.
La Fosfatasi Alcalina viene prodotta dal duodeno, ossa, fegato, rene, prostata, granulociti, placenta a cui corrispondono diversi isoenzimi. E’ aumentata nella cirrosi biliare primitiva, atresia congenita delle vie biliari, colestasi extraepatica, iperparatiroidismo, metastasi ossee, morbo di Cushing, morbo di Paget, plasmocitoma, ittero ostruttivo incompleto, epatiti, mononucleosi, colangite, fratture ossee.
Il Fosforo e’ contenuto per l’80% nel tessuto scheletrico e la restante parte nel tessuto muscolare e nei liquidi organici. Viene assorbito nelle porzioni prossimali dell’intestino, eliminato per via fecale e principalmente per via urinaria. La concentrazione nel sangue e’ regolata dal paratormone in equilibrio con quella del calcio. Il fosforo è alto nell’ipoparatiroidismo e pseudoipoparatiroidismo, ipervitaminosi D, insufficienza renale cronica, acromegalia, morbo di Addison, ipertiroidismo, osteolisi, sarcoidosi. E’ bassa nell’ipopituitarismo infantile, iperinsulinismo, iperparatiroidismo primitivo e pseudoiperparatiroidismo, ipovitaminosi D, rachitismo vitamina D-resistente, tubulopatie, ipercorticosurrenalismo, malassorbimento intestinale.
Il Fruttosio Seminale rappresenta un’indice della funzione delle vescicole seminali. Puo’ essere utilizzato anche per lo studio dei dotti eiaculatori. Insieme all’acido citrico seminale viene richiesto in caso di infertilità o sterilità maschile.
L’FSH e’ una glicoproteina consistente di 2 subunita’ (alfa e beta). La subunita’ beta e’ quella che conferisce la specie-specificita’ all’ormone. L’FSH induce nei due sessi la maturazione delle cellule germinali senza nessun effetto sulla steroidogenesi. Nell’uomo l’aumento e’ dovuto ad ipogonadismo primitivo con cariotipo normale (da castrazione, postorchitico, da irradiazione, agenesia testicolare, aplasia germinale) e con cariotipo anormale (sindrome di Klinefelter, sindrome di Turner maschile). E’ diminuito nell’ipogonadismo ipotalamo-ipofisario. Nella donna e’ aumentato per insufficienza ovarica primitiva congenita (sindrome di Turner, sindrome di Morris) e acquisita (cisti, malattia policistica, neoplasie, irradiazione). E’ diminuito nell’insufficienza ovarica secondaria a malattie ipofisarie, alterazioni neuroipotalamiche e malattie sistemiche.
L’FT3 rappresenta solo una piccolissima percentuale del T3 presente in circolo (0,3%). Infatti sia la T3 che la T4 circolano legate a tre proteine di trasporto, la TBG, la TBPA e l’albumina. In pazienti con livelli alterati di TBG, la valutazione dell’FT3 offre un quadro della funzionalita’ tiroidea piu’ attendibile della frazione legata.
L’FT4 rappresenta solo una piccolissima percentuale della T4 presente in circolo (0,3%). Infatti sia la T3 che la T4 circolano legate a tre proteine di trasporto, la TBG, la TBPA e l’albumina. In pazienti con livelli alterati di TBG, la valutazione dell’FT4 offre un quadro della funzionalita’ tiroidea piu’ attendibile della frazione legata.
L’FTA-ABS (Fluorescent-Treponemal-Antibody Absorption test) e’ il test piu’ sensibile per la diagnosi di sifilide (Lue, infezione luetica) e rappresenta il test di conferma in caso di positivita’ della VDRL, TPHA o di altri tests di screening. La sifilide è una malattia a prevalente trasmissione sessuale causata da un batterio (il Treponema pallidum), che al microscopio appare come un piccolo filamento a forma di spirale. Il contagio oltre che per via sessuale può trasmettersi, nella donna in gravidanza, attraverso la placenta al feto. L’FTA-ABS non puo’ essere utilizzato per seguire l’attivita’ della malattia o per valutare la risposta alla terapia, in quanto rimane positivo per tutta la vita. La determinazione delle IgM specifiche puo’ essere utile per distinguere l’infezione congenita vera dal passaggio transplacentare di immunoglobuline materne.
La Gardnerella Vaginalis e’ un piccolo batterioide Gram negativo in grado di provocare vaginiti. I sintomi tipici dell’infezione da gardnerella sono le abbondanti secrezioni biancastre spiccatamente maleodoranti, specie se poste a contatto con soluzioni alcaline (sapone). Può essere presente anche un modesto bruciore e senso di irritazione tipico delle infezioni sessualmente trasmesse. In molti pazienti l’infezione da Gardnerella è assolutamente asintomatica. Il farmaco più utilizzato per la cura della gardnerella è il metronidazolo (Flagyl). E’ preferibile estendere la cura al proprio partner, anche se nell’uomo è difficile che sia presente sintomatologia.
La Gastrina e’ un ormone secreto dalle cellule G dell’antro gastrico, la cui funzione principale e’ quella di stimolare le cellule parietali gastriche a secernere HCl. E’ aumentata ed e’ accompagnata da ipersecrezione gastrica nella sindrome di Zollinger-Ellison, stenosi pilorica, insufficienza renale cronica. E’ aumentata ma senza ipersecrezione gastrica nelle gastriti atrofiche, anemia biermeriana,carcinoma gastrico, ulcera gastrica.
Il Glucosio deriva principalmente dalla alimentazione, oltre che dalla glicogenolisi epatica e dalla gliconeogenesi da parte del fegato di precursorsi non glicidici. E’ aumentato nel diabete mellito tipo I e II e nel diabete mellito secondario ad affezioni del pancreas, endocrino, iatrogeno, da agenti ormonali, farmaci psicotropi, catecolamine e farmaci neurologici, analgesici, antipiretici, antineoplastici. E’ aumentato inoltre nel diabete insulino-resistente, ridotta tolleranza glicidica, stress, obesita’, tumori cerebrali, sindromi convulsive, epatopatie croniche.
Il Glucagone viene prodotto dalle cellule alfa del pancreas. A livello epativo viene attivato il glicogeno con immissione di glucosio in circolo con una azione opposta a quella dell’insulina. E’ aumentato nel glucagonoma, poliadenomatosi endocrina, insufficienza epatica e renale, diabete scompensato, morbo di Cushing.
La G6PD (Glucosio 6 Fosfatodeidrogenasi) e’ un enzima prodotto principalmente dai globuli rossi, dal tessuto adiposo, dalla ghiandola mammaria e dal fegato. Utile nello screening dei deficit della GDPH. Nel favismo, malattia genetica ereditaria, si ha un difetto congenito di questo enzima fondamentale per la sopravvivenza dei globuli rossi. La G6PD protegge infatti la membrana cellulare da tutti i danni ossidativi. La carenza della G6PD provoca una distruzione dei globuli rossi che si accompagna ad ittero. I sintomi del favismo si manifestano in seguito all’esposizione a fattori scatenanti, quali l’ingestione di alimenti, in particolare fave ed altri legumi (da cui il nome favismo), ma anche dal digiuno, dalle infezioni e dalla somministrazione di farmaci come l’aspirina, antimalarici e sulfamidici.
Le Transaminasi (GOT o AST e GPT o ALT) sono enzimi localizzati principalmente nel cuore e nel fegato. Sono aumentati nelle miocardiopatie, infarto miocardico acuto, miocarditi, pericardite, insufficienza cardiaca, e nelle epatopatie.
La determinazione del Gruppo Sanguigno e del fattore RH permette l’evidenziazione degli antigeni di superficie delle emazie.
L’HBeAg e’ stato scoperto da Magnius e Espmark in pazienti positivi per l’HBsAg. L’HBeAg e’ riscontrabile in circolo nella prima fase dell’epatite virale B, ossia durante la fase di attiva replicazione virale, pochi giomi dopo la comparsa dell’HBsAg, e nei portatori cronici di HBsAg (persistenza per oltre 6 mesi di HbsAg ed HbeAg senza formazione di anticorpi). La presenza di HBeAg e’ strettamente correlata all’aumento del numero di particelle virali (particelle di Dane) circolanti e all’aumento dei livelli di HBV-DNA. L’HBeAg e’ generalmente presente durante la fase di infettivita’, mentre la sua persistenza nel siero e’ spesso associata ad epatite cronica attiva. L’HBeAg e’ il piu’ affidabile e sensibile indicatore sierologico di alta infettivita’ in soggetti positivi per HBsAg.
L’HBsAg e’ l’indicatore piu’ importante dell’infezione da virus dell’epatite B (HBV). La reattivita’ antigenica dell’HBsAg e’ legata al rivestimento esterno del virus. Il virus B misura 42 nm di diametro (particella di Dane), e contiene, all’interno (“core”) il nucleocapside virale (HBcAg) e l’acido nucleico (HBV-DNA). L’HBsAg presenta eterogenicita’ antigenica. L’HBsAg puo’ essere rilevato nel siero di pazienti affetti da epatite B da 6 a 16 settimane dal contagio. La comparsa di HBsAg puo’ precedere di 1-7 settimane l’aumento di GOT e GPT, della bilirubina e la manifestazione dei sintomi clinici. Esiste comunque un “periodo finestra” che corrisponde al periodo in cui l’HbsAg si negativizza (4-8 settimane dopo la comparsa dei sintomi) ed il paziente non ha ancora sviluppato gli anticorpi. In questo periodo e’ in genere positivo l’anticorpo anti-core (antiHbcAg). In alcuni casi l’HBsAg pur essendo presente, ma a bassi livelli, puo’ non essere determinabile alla comparsa dei sintomi. In questi casi e’ consigliabile l’esecuzione della ricerca del genoma virale (HBV-DNA) con tecniche di biologia molecolare. La persistenza dell’HBsAg (e di HbeAg) per piu’ di 6 mesi, senza siero conversione, puo’ indicare l’evoluzione della malattia verso una forma cronica e puo’ essere associata con epatopatia cronica ed identificando il “portatore cronico”.
La diagnosi di epatite C è sierologica e si effettua inizialmente mediante la ricerca degli anticorpi anti HCV utilizzando un primo test di screening. Poiché questo test può dare una piccola percentuale di risultati falsamente positivi è importante che questo dato venga successivamente confermato con metodiche a maggiore specificità (RIBA test e analisi dell’RNA virale tramite PCR)
Il Colesterolo HDL e’ contenuto in proteine ad alta densita (high-density lipoproteins). E’ diminuito nel diabete mellito, iperlipoproteina tipo IV, nefropatia, epatopatia. La sua diminuzione e’ un fattore di rischio aterogenico (infarto miocardico, vasculopatie cerebrali, periferiche).
L’Helicobacter Pylori e’ associato con gastrite cronica ed ulcera peptica. Gli Helicobacter comprendono un ampio gruppo di piccoli batteri che puo’ essere coltivato o esaminato al microscopio in tessuti bioptici gastrici. Possono essere riscontrati in pazienti asintomatici con o senza segni istologici di gastrite.
Il Virus dell’Herpes Simplex (HSV) e’ un virus con DNA a doppia elica di cui si conoscono due tipi antigenici strettamente correlati, l’HSV 1 e l’HSV 2. L’HSV 1 provoca lesioni localizzate principalmente alle zone extragenitali (labbra, faccia, etc.) mentre l’HSV2 determina lesioni della zona genitale.
L’Ormone Somatotropo (GH) e’ secreto dall’ipofisi ed e’ da un punto di vista metabolico un ormore anabolizzante. La sua produzione e’ aumentata dall’esercizio fisico, dal sonno profondo, dall’ipoglicemia e da una dieta proteica. Livelli troppo elevati o troppo bassi di GH nei primi anni di vita danno luogo a gigantismo o nanismo. Nell’eta’ adulta un eccesso di GH dovuto alla presenza di adenoma ipofisario determina acromegalia. Il dosaggio del GH andrebbe eseguito dopo stimolo, dato che i valori possono essere, in condizioni basali, troppo bassi per essere determinati.
L’HIV e’ l’agente etiologico della sindrome della immunodeficienza acquisita (AIDS). L’HIV si lega preferenzialmente ai linfociti T4 (Helper), monociti e macrofagi. Compare a circa due settimane dal contagio e tende a scomparire con la comparsa degli anticorpi. La ricomparsa in circolo nelle fasi successive ha significato prognostico negativo soprattutto se accompagnata dall’assenza dell’anticorpo anticore.
L’HPL (ormone lattogeno placentare) viene prodotto dal sinciziotrofoblasto e immesso quasi esclusivamente nella circolazione materna. Dimostrabile nel siero e nelle urine della gestante a partire dalla sesta settimana, aumenta progressivamente durante la gravidanza e decade rapidamente dopo il parto. L’emivita dell’HPL nel circolo materno e’ variabile da 10 a 30 minuti; e’ quindi un importante indice per la valutazione della funzionalita’ placentare. Brusche diminuzioni dell’HPL sono associate a minaccia di aborto e sofferenza fetale. Livelli aumentati si possono riscontrare nel caso di diabete mellito, eritroblastosi, gravidanze gemellari.
L’Idrossiprolina e’ il principale aminoacido del collageno. Nel siero l’idrossiprolina puo’ essere presente come aminoacido libero, come idrossiprolina legata ai peptidi ma dializzabile e sotto forma di idrossiprolina legata ai peptidi ma non dializzabile. Solo le prime due frazioni passano attraverso i reni e possono essere rilevate nelle urine.
Gli Immunocomplessi Circolanti determinano effetti lesivi in seguito all’attivazione del sistema complementare ed all’interazione con altri elementi cellulari. Non tutti gli Immunocomplessi circolanti possono essere evidenziati con le attuali metodiche.
L’Insulina e’ un ormone proteico sintetizzato dalle cellule beta delle isole pancreatiche sotto forma di proinsulina inattiva costituita da due catene polipeptidiche, la A e la B, connesse da un polipeptide (peptide C) dal cui distacco origina l’insulina attiva. La concentrazione dell’insulina puo’ essere elevata in pazienti con insulinoma, acromegalia, nell’obesita’, nella sindrome di Cushing e nelle donne che assumono contraccettivi orali. La diagnosi di insulinoma si fonda sull’associazione dell’iperinsulinemia con ipoglicemia. Dopo carico orale di glucosio nei soggetti normali, l’insulina ha un picco dopo 60 minuti; in caso di diabete latente od obesita’, il picco si ha dopo 2 ore. E’ aumentata inoltre nella gravidanza, nell’ipertiroidismo, nella distrofia mioclonica, nell’intolleranza a fruttosio e galattosio.
Gli Isoenzimi della Fosfatasi Alcalina sono utili in caso di aumento dei valori di ALP totale, per valutare il contributo di fegato, osso, placenta nel costituire i livelli di fosfatasi alcalina totale. Nel morbo di Paget la frazione ossea e’ tipicamente aumentata. Gli isoenzimi ossei ed epatici della ALP sono incrementati in caso di ipertiroidismo e nel corso di patologie reumatiche. Il dosaggio selettivo dell’isoenzima osseo puo’ essere utile nel follow-up dell’osteoporosi post-menopausale, nell’osteoporosi secondaria, nell’osteodistrofia renale, nell’iperparatiroidismo, nel morbo di Paget.
L’ LDH , contenuto nel citoplasma, e’ un enzima in grado di catalizzare in una reazione reversibile la conversione dell’acido piruvico in acido lattico. Mediante elettroforesi puo’ essere ulteriormente suddivisa in 5 isoenzimi. Organi e tessuti di provenienza sono il miocardio, i muscoli scheletrici, il fegato, i reni, il pancreas, gli eritrociti ed i polmoni.
Il Colesterolo LDL e’ la frazione del colesterolo legata alle proteine a bassa densita’ (low-density proteins).
L’LH (ormone luteotropo) e’ una glicoproteina costituita da due subunita’, la alfa e la beta. La catena beta conferisce la specificita’ immunologica all’ormone anche se esiste una similarita’ strutturale con la catena beta della gonadotropina corionica. Viene prodotto dalle cellule basofile del lobo anteriore dell’ipofisi, sotto il controllo pulsatile dell’ormone ipotalamico GNRH. L’attivita’ delle ghiandole ipotalamica ed ipofisaria e’ regolata a sua volta, dal livello degli steroidi gonadici circolanti. Durante il ciclo mestruale l’LH presenta una caratteristico andamento ciclico con un aumento dei livelli al momento dell’ovulazione. Nell’uomo agisce come stimolo per la spermatogenesi e la produzione di testosterone. Nell’uomo l’aumento e’ dovuto ad ipogonadismo primitivo con cariotipo normale (da castrazione, postorchitico, da irradiazione, agenesia testicolare, aplasia germinale) e con cariotipo anormale (sindrome di Klinefelter, sindrome di Turner maschile). E’ diminuito nell’ipogonadismo ipotalamo-ipofisario.Nella donna e’ aumentato per insufficienza ovarica primitiva congenita (sindrome di Turner, sindrome di Morris) e acquisita (cisti, malattia policistica, neoplasie, irradiazione). E’ diminuito nell’insufficienza ovarica secondaria a malattie ipofisarie, alterazioni neuroipotalamiche e malattie sistemiche.
I Lipidi Totali sono sostanze organiche generalmente insolubili in acqua e solubili invece nei solventi organici. La maggior parte dei lipidi plasmatici, circa il 95%, e’ legata nel sangue alle proteine (lipoproteine). E’ considerato ormai un esame obsoleto da sostituire con la richiesta di colesterolo, trigliceridi e colesterolo HDL.
Il Lipidogramma permette di distinguere le lipoproteine, in rapporto alla loro mobilita’ elettroforetica e alla loro densita’, in tre classi:le alfa-lipoproteine o lipoproteine HDL;le prebeta-lipoproteine o lipoproteine VLDL;le beta-lipoproteine o lipoproteine LDL.
Il Litio carbonato e’ utilizzato come agente psicoattivo nella terapia dei disordini maniaco-depressivi. La terapia con litio va monitorizzate giornallmente fino al momento in cui non si stabilisce la corretta dose. I livelli di litio si riducono di circa la meta’ ogni giorno senza terapia. I segni di tossicita’ sono preceduti da sintomi quali letargia, secchezza delle fauci, tremore, dolori muscolari, disartria, anoressia, vomito, diarrea. La somministrazione cronica di litio puo’ avere un effetto gozzigeno.
Gli anticorpi Lupus Anti Coagulant (LAC) sono positivi in differenti stati patologici tra cui l’emofilia classica, alcuni stati infiammatori cronici, patologie del collageno, nel postpartum. Sono presenti in circa il 10% di pazienti affetti da LES e con frequenza ancora maggiore in pazienti con altri processi autoimmuni e con positivita’ degli anticorpi antinucleo.
Il Magnesio viene assorbito a livello del primo tratto dell’intestino tenue ed eliminato per via renale. Nel sangue è contenuto nei globuli rossi e nel plasma. È aumentato per insufficienza renale acuta, insufficienza renale cronica, pielonefrite cronica, glomerulonefriti croniche, ipertensione maligna, iperparatiroidismo, morbo di Addis. E’ diminuito per ridotta introduzione, ridotto assorbimento, aumentata perdita per via renale, ipertiroidismo, gravidanza
Il Virus dell’Epatite A e’ uno dei sei virus (A, B, C, D, E, G) in grado di causare un’epatite. La trasmissione avviene bevendo acqua o mangiando cibo contaminato con materia fecale contenente il virus. Molluschi contaminati sono una sorgente frequente di infezione. Altre sorgenti di infezione sono il contatto diretto con una persona infettata e la contaminazione con aghi usati. Come per le altre epatiti, una persona infettata con l’epatite A puo’ non avere nessun sintomo. I sintomi piu’ comuni ricordano l’influenza. Questi includono fatica, vomito, dolore nell’area epatica, urine scure e febbre. I tests di funzionalita’ epatica, spesso molto elevati, confermeranno la diagnosi. La maggior parte delle persone guarisce entro i sei mesi. Non vi e’ nessun specifico trattamento per l’epatite A. La maggior parte dei pazienti va tenuta a riposo da una a quattro settimane dopo la diagnosi. Anticorpi IgM appaiono precocemente e scompaiono nel giro di poche settimane rappresentando quindi un marker di infezione acuta. In un secondo momento compaiono anticorpi IgG che persistono tutta la vita e conferiscono l’immunita’ alla malattia.Da poco tempo e’ disponibile in Italia il vaccino per l’epatite A.
Gli Anti-HBc (anticorpi contro l’antigene del core della particella di Dane) compaiono immediatamente dopo la comparsa di anticorpi anti HBsAg (circa 10-14 giorni dall’insorgenza della epatite B). Il loro titolo aumenta rapidamente nel tempo e persiste anche dopo la scomparsa degli anticorpi anti HBsAg. Durante la “fase finestra” dell’infezione, fase che precede la comparsa degli anticorpi anti-HBs ed in cui non sono piu’ rilevabili gli anticorpi anti HBsAg, gli anticorpi anti-HBc possono essere il solo indicatore sierologico di infezione. Gli anticorpi anti-HBc di classe IgM compaiono nella fase acuta della malattia per poi scomparire, mentre gli anticorpi della classe IgG possono persistere a basso titolo anche per anni senza indicare infezione in atto.
Il Virus dell’Epatite C e’ stato identificato nel 1989 e dal 1990 e’ disponibile un test per gli anticorpi Anti-HCV. In genere gli individui infetti con HCV sono spesso identificati nel corso di check-up od accertamenti diagnostici di routine nel corso di donazioni di sangue. Transaminasi aumentate e positivita’ per gli anti-HCV sono segno di epatite cronica C. Gli anticorpi anti-HCV rimangono positivi alcuni anni dopo un episodio di epatite acuta C. Inoltre, in una piccola percentuale di pazienti, esiste una falsa positivita’ verso gli anticorpi anti-HCV. In questi ultimi due casi le transaminasi sono tipicamente normali.L’HCV puo’ essere trasmesso tramite trasfusioni di sangue. Attualmente tutti i campioni di sangue vengono testati per la presenza del virus. Il virus resiste ad alte temperature quindi non viene facilmente eliminato dalle procedure di sterilizzazione routinaria eseguita dagli odontoiatri o dai dermatologi che eseguono piccoliinterventi di chirurgia ambulatoriale. Chiunque venga a contatto con sangue infetto, aghi (da siringa ma anche per tatuaggi o piercing), strumenti chirurgici e’ a rischio per l’epatite C.Il rischio di trasmettere l’epatite C sessualmente e’ sconosciuto. Esistono solo pochissimi casi certi e documentati. Il ruolo del profilattico come protezione effettiva al 100% nei normali rapporti sessuali e’ tutto da dimostrare.Non esiste al momento attuale un vaccino per l’epatite C
L’ MCA è una glicoproteina ad elevato peso molecolare che viene prodotta dall’epitelio secernente del parenchima mammario. La molecola è stata identificata attraverso la produzione di anticorpi specificatamente sviluppati contro strutture del tessuto mammario neoplastico. I valori di MCA aumentano al crescere dell’estensione clinica della malattia, questo controindica il suo uso per finalità diagnostiche. Una volta fatta diagnosi di neoplasia il riscontro di elevati livelli di MCA in una paziente con malattia ritenuta confinata solo a livello regionale può fare sospettare un coinvolgimento più esteso e la presenza di metastasi. Dopo l’eradicazione chirurgica completa della neoplasia un aumento dell’MCA stabile e in aumento progressivo deve far sospettare metastasi a distanza.
Il Virus di Epstein Barr fa parte del gruppo degli Herpesvirus. Esso e’ causa della forma classica di mononucleosi infettiva ed e’ casualmente implicato nella patogenesi del linfoma di Burkitt, di alcuni carcinomi nasofaringei e di rari disordini ereditari linfoproliferativi. La risposta sierologica al virus prevede la comparsa dei cosiddetti anti early antigen AB, di breve durata, delle IgM ed IgG anti capside virale (VCA) e degli anticorpi anti nucleari (EBVNA). La maggior parte dei casi accertati di mononucleosi presentano un test positivo alla mononucleosi entro le prime tre settimane di malattia, ma in una percentuale tra il 10 ed il 20% di pazienti il test puo’ rimanere comunque negativo. Il test e’ frequentemente negativo nei bambini e sempre negativo nei neonati affetti da infezione primaria. Le IgM VCA sono indicative di una infezione primaria recente. Le IGG VCA positive possono indicare un’infezione pregressa. Le lg EBVNA si sviluppano 6-8 settimane dopo I’infezione e per tutta la vita rimangono elevati.
Il Monotest viene usato come esame di screening nella diagnosi di mononucleosi infettiva da EBV. Per la conferma diagnostica e’ opportuno ricorrere alla determinazione degli anticorpi specifici. Il test necessita di controlli ripetuti perche’ solo nel 60% dei casi sono presenti anticorpi nella seconda settimana di malattia. Puo’ rimanere positivo per 3-6 mesi dall’inizio dei primi sintomi.
Le Mucoproteine sono glicoproteine acide sintetizzate nel fegato, presenti nella fase acuta dei processi infiammatori.
I Mycoplasmi sono tra i piu’ piccoli e semplici microrganismi procarioti.Il Mycoplasma Urealyticum si caratterizza per la capacita’ di idrolizzare l’urea mentre il Mycoplasma Hominis idrolizza l’arginina. Sono responsabili di infezioni dell’apparato urogenitale.
La valutazione dei NEFA assume importanza nella valutazione delle dislipidemie associate al diabete mellito. Possono aumentare nel digiuno, nella sindrome di Cushing, acromegalia, feocromocitoma, iperglucagonemia, ipertiroidismo, glicogenosi, corea di Huntington, alcolismo cronico, coma epatico, sindrome di Reye.
L’ NSE (Enolasi) è un enzima glicolitico citoplasmatico. E’ un marker tumorale utilizzato nella stadiazione, l’individuazione di recidive e monitoraggio di terapie dei pazienti con carcinoma polmonare a piccole cellule. Può essere presente anche nei tumori midollari della tiroide.
Numero di Dibucaina Varianti genetiche della colinesterasi sono in grado di provocare depressione respiratoria in individui con un normale livello sierico dell’enzima. In questi pazienti, testando l’attivita’ colinesterasica in presenza di un suo inibitore naturale, il cloridrato di dibucaina, si e’ visto che l’enzima conserva quasi invariabilmente la sua attivita’. La determinazione di questo parametro e’ essenziale per un corretta valutazione del rischio operatorio.
L’omocisteina è un amminoacido solforato che si forma attraverso una reazione chimica a partire dalla metionina, un aminoacido essenziale (da introdurre quindi con la dieta); l’aumento della concentrazione nel sangue è considerato un fattore di rischio cardiovascolare.
Gli Oppiacei Urinari (Droghe, Drug-Test) vanno ricercati nelle urine nei casi di sospetta assunzione di stupefacenti. Il test e’ sensibile per morfina, eroina e codeina. Viene spesso utilizzato in ambito medico-legale per scopi quali il rinnovo della patente di guida in seguito ad una sospensione ed il rilascio del porto d’armi. In questo caso le droghe ricercate solo le seguenti: Cocaina (tempo di permanenza nelle urine): 3-5 giorni,Eroina: 4-5 giorni,Anfetamine: 3-4 giorni,Ecstasy: 3-4 giorni,Cannabis: 7 giorni (se utilizzata saltuariamente. In caso di uso continuativo può essere presente per più di 40 giorni),Benzodiazepine: 7 giorni,Cocaina: 3-5 giorni.
L’Osteocalcina viene sintetizzata nell’osso dagli osteoblasti ed e’ la principale proteina della matrice ossea. Presenta un’elevata affinita’ di legame per l’idrossiapatite. Solo una piccola percentuale pari allo 0,01% e’ presente a livello plasmatico.
Il PAP e’ aumentato solo nel 20% dei casi di carcinoma prostatico localizzato alla ghiandola. Aumenta nel 75% dei casi solo in corso di metastasi ossee e pelviche. Ormai considerato di scarsa utilita’ nel controllo dei tumori prostatici e validamente sostituito dal PSA e dal PSA-Free.
Il Pap-Test viene utilizzato per la prevenzione oncologica ginecologica. L’indagine e’ utile anche per evidenziare la presenza di patologie infiammatorie croniche cervicovaginali. A scopo preventivo oncologico l’esame andrebbe eseguito ogni anno, in assenza di cellule atipiche ed ogni sei mesi in presenza di uno stato infiammatorio. Nel sospetto di carcinoma in situ la diagnosi va confermata mediante colposcopia.
Il Paratormone (PTH) svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento della omeostasi del calcio e rappresenta un indice fondamentale per un corretto studio del metabolismo fosfo-calcico. Il PTH e’ elevato nell’insufficienza renale. Nell’ipoparatiroidismo primario od in seguito a tireoidectomia totale o laringectomia sono presenti bassi valori del PTH. Livelli diminuiti sono presenti anche nell’iperalcemia idiopatica infantile, nelle gravi tireotossicosi, nelle metastasi ossee, nel mieloma, per eccesso di vitamina D (pseudoipoparatiroidismi secondari).
La Proteina C Reattiva viene sintetizzata dal fegato. Aumenta in relazione al danno tessutale in modo aspecifico ed e’ particolarmente utile nella determinazione delle infezioni acute. E’ aumentata nel morbo di Crohn e nell’artrite reumatoide.
Il Post Coital Test permette di studiare nella coppia infertile l’interazione tra il muco cervicale della donna ed il liquido seminale del partner a 4-8 ore da un rapporto durante la fase periovulatoria.
Il Potassio viene assunto con la dieta ed eliminato per via renale sotto il controllo degli ormoni mineraloattivi che favoriscono l’escrezione del potassio ed il riassorbimento del sodio. E’ aumentato nell’insufficienza renale acuta e cronica, pielonefrite, disidratazione, vomito, morbo di Addison, emolisi, ustioni, CID, acidosi metabolica e respiratoria, emotrasfusioni. Diminuito nelle alcalosi, tireotossicosi, leucemie, paralisi periodica familiare, iperaldosteronismo primario e secondario, sindrome di Cushing, sindrome di Bartter, ipertensione maligna, sindrome di Liddle, vomito, diarrea, sudorazione profusa, ustioni.
Le Ige Totali (Prist) costituiscono la quinta classe delle Immunoglobuline. Nei soggetti normali la concentrazione di IgE e’ estremamente bassa. Soggetti con patologie allergiche (asma, pollinosi, eczemi) presentano elevate concentrazioni di IgE. Quanto piu’ il paziente e’ allergico ed e’ esposto a piu’ allergeni, tanto piu’ elevato e’ il livello del Prist. Risente del ritmo circadiano e presenta una notevole variabilita’ tra un individuo e l’altro. I livelli tendono ad aumentare dalla nascita fino ai 60-65 anni. Non sempre bassi livelli di IgE Totali escludono un’etiologia di tipo allergico. Nel caso infatti di allergie monovalenti e’ facile il riscontro di livelli normali di IgE. In questi casi e’ indispensabile l’approfondimento con i test per le IgE specifiche (Rast).
Il Progesterone e’ un ormone steroideo prodotto principalmente dal corpo luteo e dalla placenta. Regola le funzioni degli organi sessuali secondari durante il ciclo mestruale. La sua funzione principale consiste nella preparazione dell’utero all’impianto dell’embrione e del suo mantenimento in corso di gravidanza. Il monitoraggio del progesterone durante il ciclo mestruale, permette, insieme con l’estradiolo, di valutare l’ovulazione. Valori elevati di progesterone sono indicativi Tumori surrenalici o testicolari possono secernere progesterone con un aumento notevole dei livelli plasmatici. Nelle donne in fase fertile i livelli plasmatici di progesterone si modificano in relazione alle fasi del ciclo mestruale.
La Prolattina (PRL) e’ un polipeptide prodotto dalle cellule lattotrope della ipofisi anteriore. E’ aumentata negli adenomi ipofisari PRL secernenti, craniofringioma, sindrome di Chiari-Frommel, ipotiroidismo, morbo di Addison, flogosi e traumi della base cranica, carcinoma bronchiale, tumore della tiroide. E’ diminuita nel panipopituitarismo (sindrome di Sheehan, tumori ipofisari, craniofaringioma).
L’Elettroforesi delle Proteine Sieriche permette di identificare le albumine, le alfa1-globuline, le alfa2-globuline, le beta-globuline e le gamma-globuline. Variazioni nelle percentuali di tali frazioni sono caratteristiche di diversi stati patologici. L’albumina aumenta nella deidratazione e diminuisce in una ampia varieta’ di patologie subacute, subcroniche e croniche, incluse patologie del fegato, renali e gastrointestinali, malnutrizione e cachessia. Le alfa 1 globuline sono aumentate in caso di patologia infiammatoria o neoplastica attiva. Le alfa 2 globuline sono aumentate nelle neoplasie, nella febbre reumatica, nella sindrome nefrosica, nel diabete mellito, in gravidanza. Le gamma globuline comprendono IgG, IgA, IgM, IgD, ed IgE. Una elevazione diffusa policlonale e’ segno di un processo immunologico cronico (cirrosi ed epatite cronica attiva), patologie del collageno, patologie infettive, stati infiammatori, neoplasie.
Il Free-PSA (Antigene Prostatico Specifico Libero) è una glicoproteina presente nel sangue in forma libera (free-PSA). E’ presente nel tessuto prostatico normale sia ipertrofico che neoplastico. Ai fini di una corretta valutazione clinica è interessante valutare il rapporto tra il free-PSA ed il PSA Totale. Il rapporto va considerato dubbio tra 10 e 20, patologico se minore di 10 e segno di un’ipertrofia prostatica benigna se superiore a 20. Associato ad altri esami strumentali è un utile test di conferma nel caso di tumori alla prostata. Utile anche nel follow-up postoperatorio per la determinazione di eventuali recidive o metastasi.
Il PSA (Antigene Prostatico Specifico) e’ una glicoproteina presente nel sangue sia in forma libera (free-PSA) che legata alla alfa-1-antichimotripsina. E’ presente nel tessuto prostatico normale sia ipertrofico che neoplastico. Ai fini di una corretta valutazione clinica e’ interessante valutare il rapporto tra il PSA legato ed il free-PSA che deve essere minore di 0.20%. Associato ad altri esami strumentali e’ un utile test di conferma nel caso di tumori alla prostata. Utile nel follow-up postoperatorio per la determinazione di eventuali recidive o metastasi. Solo di recente e’ stato evidenziato un’aumento del PSA in donne che allattano, donne con tumori alla mammella, tumori polmonari ed in misura minore tumori del colon, ovaio, fegato, rene, surreni. Dai primi studi risulterebbe inoltre che l’aumento del PSA nei tumori della mammella puo’ essere considerato un segno prognostico favorevole
Il Tempo di Protrombina (PT) e’ la misura del tempo necessario alla formazione del coagulo di fibrina quando al plasma citrato del paziente si aggiungono tromboplastina e calcio. E’ utilizzato principalmente per il controllo di terapie anticoagulanti orali. L’efficacia del farmaco e’ dimostrata da un’attivita’ pari al 20-30%. Puo’ essere aumentato in caso di carenza o alterazione congenita dei fattori V, VIII, X, protrombina, epatopatie, deficit di vitamina K, CID, malattie autoimmuni, paraproteinemie, amiloidosi.
Il Tempo di Tromboplastina Parziale (PTT) e’ il tempo necessario alla formazione del coagulo di fibrina quando il plasma citrato viene ricalcificato. E’ utilizzato per il controllo dell’effetto della terapia con eparina. E’ aumentato nell’emofilia A (fattore VIII) e B (fattore X) ed altri difetti di sintesi dei fattori della coagulazione, nelle epatopatie, nei deficit di vitamina K, CID, malattie autoimmuni, paraproteinemie, amiloidosi.
Il QSP è un test che valuta globalmente le proteine plasmatiche ed è un buon indice di funzionalità epatica. è composto da cinque frazioni proteiche: albumina, a1 (alfa1), a2 (alfa2), b (beta) e g (gamma).
Le IgE specifiche (RAST) sono di fondamentale importanza per la diagnosi etiologica delle sindromi atopiche, anche se i risultati ottenuti vanno sempre correlati ai dati clinici, anamnestici ed al risultato delle prove allergometriche cutanee.
La Reazione di Wassermann e’ un test diagnostico che sfrutta la reazione di fissazione del complemento per la diagnosi di sifilide.
La Renina viene sintetizzata dalle cellule iuxtaglomerulari del rene come precursore (pro-renina) privo di attivita’ enzimatica. Converte l’angiotensinogeno nell’angiotensina che a sua volta viene convertita nel prodotto biologicamente attivo, l’angiotensina II, in grado di stimolare la secrezione di aldosterone. La renina aumenta nell’ipertensione renovascolare, nel tumore di Wilms, nella sindrome di Robertson-Kihara. Nei casi di aumento della renina ma senza ipertensione arteriosa la causa puo’ essere dovuta a carenza di sodio, sindrome nefrosica, sindrome di Bartter. Una diminuzione dell’attivita’ reninica plasmatica con ipertensione arteriosa puo’ essere presente nel morbo di Conn, nello pseudo iperaldosteronismo primario, nella sindrome di Biglieri ed in alcuni casi di ipertensione arteriosa essenziale. Una diminuzione dei livelli di renina senza ipertensione arteriosa puo’ essere presente nei casi di iperaldosteronismo, nella ritensione idro-salina o ad una ridotta attivita’ del sistema nervoso simpatico. In alcuni casi puo’ essere utile valutare i cambiamenti dell’attivita reninica plasmatica dopo stimolazione con Furosemide.
I Reticolociti sono emazie di nuova formazione contenenti ancora mitocondri e residui di sostanza basofila di natura ribosomiale. I1 numero di reticolociti nel sangue periferico e’ un indice di valutazione dell’attivita’ eritropoietica midollare.
Il Fattore Reumatoide e’ una immunoglobulina, normalmente di classe IgM, in grado di reagire con determinati antigenici del frammento Fc di IgG autologhe, isologhe ed eterologhe. E’ positivo nell’artrite reumatoide, sindrome di Sjogren, LES, sclerodermia, connettiviti, neoplasie, negli anziani, nelle epatopatie croniche attive.
Il Virus della Rosolia e’ un virus a RNA che appartiene al genere Togavirus. L’infezione che provoca puo’ essere asintomatica o provocare un modesto esantema. Se contratta durante la gravidanza causa la “rosolia congenita” che provoca aborto, malformazioni, sordita’ e ritardo mentale. Il test serve per la valutazione del raggiungimento della immunizzazione.
Il Sangue Occulto nelle feci va eseguito per dimostrare un’eventuale perdita di sangue dal tratto digerente.
L’Acido 5-idrossindoloacetico (5-HIAA) urinario rappresenta il principale metabolita della serotonina, una amina derivante dal triptofano. La serotonina viene prodotta in eccesso dalla maggior parte dei tumori carcinoidi in particolare quelli producenti la sindrome carcinoide con flushing, epatomegalia, diarrea,broncospasmo e cardiopatia. Tumori carcinoidi possono portare ad un incremento nella secrezione di triptofano, 5 idrossitriptofano ed istamina, oltre che serotonina. Questi tumori del sistema enterocromaffine (apudomi) possono intervenire nel contesto di una sindrome neoplastica endocrina multipla (MEN) tipo 1 o 2. Occasionalmente possono secernere altre sostanze tipo ACTH, gastrina, insulina, VIP e calcitonina. Nei casi di tumore carcinoide non metastatizzato ed in pazienti con la sindrome ma senza diarrea, l’acido 5-HIAA puo’ essere normale.
La SHBG (Sex Hormone Binding Globuline) e’ una glicoproteina in grado di legare estradiolo, testosterone e diidrotestosterone. Il trattamento con estrogeni ed ormoni tiroidei provoca un aumento della concentrazione plasmatica di SHBG; la somministrazione di androgeni determina invece una diminuzione dei livelli. E’ aumentata in pazienti con ipertiroidismo a differenza dei pazienti con resistenza periferica agli ormoni tiroidei che generalmente hanno livelli normali di SHBG. In questi casi il dosaggio dell’SHBG puo’ essere utile come indice della risposta periferica agli ormoni tiroidei. Nell’irsutismo idiopatico e’ spesso diminuita con conseguente aumento della frazione libera di testosterone.
La produzione di SHBG aumenta durante la gravidanza a causa dell’aumento di estrogeni e di ormoni tiroidei. Negli uomini l’ipoandrogenismo e la ginecomastia sono spesso associati ad alti valori di SHBG. L’obesita’ sia maschile che femminile presenta un diminuzione dei livelli di SHBG
Il Sodio e’ un metallo alcalino monovalente assunto con la dieta ed eliminato per via renale, con il sudore e le feci.
Lo Streptococco Beta-Emolitico da’ su terreni a base di sangue una caratteristica beta-emolisi. Di particolare interesse clinico e’ lo streptococco beta-emolitico di gruppo A.
La T3 (triiodotironina) e’ un ormone prodotto dalla tiroide, attivo nella sua forma levogira. I suoi livelli circolanti sono in rapporto di 1:60 con quelli della T4. La T3 circola legata alla TBG (Tiroxine binding globuline). In condizioni di ipertiroidismo solitamente risultano elevati sia i livelli di T3 che di T4 circolanti, ad eccezione della tossicosi T3, in cui si eleva solo la concentrazione del T3. Nell’ipotiroidismo si riscontrano valori al di sotto della norma anche se l’indice piu’ sensibile per una corretta diagnosi risulta essere il T4. E’ aumentato nell’ipertiroidismo primitivo (TSH ridotto), nell’ipertiroidismo secondario (TSH aumentato) e nelle sindromi paraneoplastiche (tumori bronchiali, pancreatico) E’ diminuito nell’ipotiroidismo primitivo congenito ed acquisito (TSH elevato), nell’ipertiroidismo secondario (TSH ridotto) e nell’ipotiroidismo da lesioni dell’ipotalamo (TSH ridotto).
Il T4 (tiroxina) e’ il principale ormone prodotto dalla ghiandola tiroidea. Nel sangue periferico, attraverso un meccanismo di monodeiodinazione la T4 si trasforma in triiodotironina (T3) e composti metabolicamente inattivi come la rT3. La maggior parte della tiroxina presente in circolo e’ legata alle proteine sieriche, in particolare alla thyroxine binding globulin o TBG, alla thyroxine binding prealbumin TBPA ed all’albumina. La tiroxina e’ l’ormore tiroideo che risulta piu’ sensibile ad alterazioni legate a patologie tiroidee.Valori elevati di T4 sono riscontrati nell’ipertiroidismo e nelle tiroiditi acute. Basse concentrazioni nell’ipotiroidismo, mixedema, cretinismo, tiroiditi croniche e talora subacute.
Il TAS (Titolo Anti Streptolisinico) e’ indispensabile nella diagnosi di infezioni da streptococco beta emolitico di gruppo A. Diventa positivo una settimana dall’infezione con picco alla quarta settimana ed una fase decrescente che puo’ durare da alcuni mesi ad un anno. In caso di reinfezione l’innalzamento e’ piu’ rapido e duraturo.
La TBG e’ una proteina legante gli ormoni tiroidei e rappresenta un test della capacita’ legante totale della tiroxina legata alle proteine.
Il Tempo di Protrombina (PT) e’ la misura del tempo necessario alla formazione del coagulo di fibrina quando al plasma citrato del paziente si aggiungono tromboplastina e calcio. E’ utilizzato principalmente per il controllo di terapie anticoagulanti orali. L’efficacia del farmaco e’ dimostrata da un’attivita’ pari al 20-30%. Puo’ essere aumentato in caso di carenza o alterazione congenita dei fattori V, VIII, X, protrombina, epatopatie, deficit di vitamina K, CID, malattie autoimmuni, paraproteinemie, amiloidosi.
Il Tempo di Tromboplastina Parziale (PTT) e’ il tempo necessario alla formazione del coagulo di fibrina quando il plasma citrato viene ricalcificato. E’ utilizzato per il controllo dell’effetto della terapia con eparina. E’ aumentato nell’emofilia A (fattore VIII) e B (fattore X) ed altri difetti di sintesi dei fattori della coagulazione, nelle epatopatie, nei deficit di vitamina K, CID, malattie autoimmuni, paraproteinemie, amiloidosi
La Teofillina viene eseguita per il monitoraggio del farmaco che viene comunemente usato in caso di asma bronchiale e nelle pneumopatie croniche ostruttive.
Il Test di Coombs diretto si esegue per evidenziare gli anticorpi incompleti legati alle emazie del soggetto, presenti in seguito a malattia emolitica nel neonato, anemia emolitica autoimmune, reazioni trasfusionali, sensibilizzazione a farmaci. Il Test di Coombs indiretto viene eseguito per la determinazione degli autoanticorpi anti-IgG nel siero del paziente in esame. In particolare per la ricerca di eventuali emolisine nel sangue materno in caso di gravidanza a rischio per malattia emolitica nel neonato.
Il Testosterone Libero rappresenta la quota libera del testosterone circolante (circa l’1 %). La concentrazione di testosterone libero in circolo puo’ aumentare o per un incremento dei livelli di testosterone totale o per una diminuzione dei livelli di SHBG in condizioni quali acne, alopecia androgenetica ed irsutismo.
Il Testosterone si forma dal colesterolo attraverso 2 possibili vie (delta 4 e delta 5) anche se la via delta 4 sembra quella piu’ utilizzata nel testicolo umano. Il testosterone e’ responsabile dei caratteri sessuali secondari del maschio. Viene principalmente secreto dalle cellule di Leydig ed e’ prodotto anche a livello surrenalico e nell’ovaio. La maggior parte del testosterone circola legato alle proteine di trasporto (SHBG ed albumina). Una piccola parte e’ libera ed e’ disponibile a penetrare nelle cellule degli organi bersaglio.
Per il Tine Test (reazione tubercolinica) viene utilizzato il PPD, un estratto proteico purificato dei corpi bacillari del Micobacterium, privo di azione tossica, e piu’ attivo sul sistema immunitario. Il punto di inoculazione va esaminato 48 ore dopo l’effettuazione dell’esame.
La Tireoglobulina è il maggior componente della colloide contenuta nei follicoli tiroidei. E’ una glicoproteina di 660.000 D. Normalmente solo una piccolissima parte della tireoglobulina prodotta viene immessa in circolo insieme agli altri ormoni tiroidei. Un aumento della Tireoglobulina può essere quindi di aiuto nella diagnosi delle malattie tiroidee. Nelle tiroiditi subacute con distruzione dei follicoli tiroidei si ha un rilascio nel sangue di Tireoglobulina i cui livelli sierici diminuiscono con la remissione della tiroidite. Il dosaggio della Tireoglobulina è di fondamentale importanza nel monitoraggio del morbo di Graves e nel controllo della terapia. La tiroidectomia o la terapia con radioiodio in pazienti ipertiroidei provoca un aumento transitorio della Tireoglobulina con un rapido ritorno ai valori normali. Pazienti affetti da carcinoma o da adenoma tiroideo di derivazione dalle cellule epiteliali tiroidee presentano alti livelli di Tireoglobulina. In contrasto, nei carcinomi midollari o nei carcinomi indifferenziati i livelli rimangono normali. La Tireoglobulina può essere usata nel follow-up dei pazienti con tumori della tiroide.
Il Toxoplasma gondii e’ un protozoo intracellulare. E’ endemico nei gatti ed e’ escreto in urine e feci. L’uomo puo’ essere facilmente esposto alle cisti, in particolare se possiede animali domestici. Nelle cellule, dove penetra attivamente, il toxoplasma si moltiplica fino a rompere la membrana cellulare, oppure si incista in particolari tessuti (muscoli striati, utero, cuore, cervello) in formazioni rotondeggianti.
Il TPA (Antigene Polipeptidico Tessutale) e’ una proteina di 43000 dalton. Diversi tipi di tumore possono produrre TPA: cancro della mammella, ovaio, polmone, tumori dell’apparato digerente, vie urinarie. Il TPA piu’ che rappresentare un marcatore specifico di una patologia tumorale e’ un indice di proliferazione cellulare. Il suo aumento e’ correlato alla velocita’ di accrescimento tumorale piu’ che alla massa tumorale. Pertanto il TPA e’ utile nel follow-up di pazienti con tumori gia’ accertati piu’ che nella fase diagnostica.
Il TPHA permette la valutazione sierologica di un’infezione in atto, recente o pregressa da Treponema Pallidum, agente della Sifilide. In caso di positivita’ il test va confermato attraverso i tests diretti per il treponema (FTA-ABS).
Le Transaminasi (GOT o AST e GPT o ALT) sono enzimi localizzati principalmente nel cuore e nel fegato. Sono aumentati nelle miocardiopatie, infarto miocardico acuto, miocarditi, pericardite, insufficienza cardiaca, e nelle epatopatie.
La Transferrina e’ una beta-globulina con funzione di trasporto del ferro ai comparti di deposito ed al midollo. E’ aumentata nella gravidanza, nelle anemie sideropeniche, nella siderocromatosi. E’ diminuita nell’eta’ neonatale, nell’eta’ senile, nelle condizioni di ipoprotidemia.
I Trigliceridi sono aumentati per cause esogene, da introduzione eccessiva di alcoolici, glucidi e lipidi. Sono aumentati inoltre per deficit familiare di lipasi lipoproteica, malattia congenita evidente gia’ nei primi anni di vita ed endogena familiare, malattia autosomica dominante con aumento della VLDL.
Il Tritest e’ la valutazione computerizzata della probabilita’ di anomalie cromosomiche (Down) e di difetti del tubo neurale calcolato mediante i dosaggi sierici di alfafetoproteina, beta-HCG ed estriolo libero. L’esame prende in considerazione anche l’eta’ materna ed i parametri biometrici ecografici fetali.
Il TSH e’ un glicopeptide secreto dalle cellule dell’ipofisi anteriore che agisce su diversi aspetti funzionali della tiroide: iodocaptazione, sintesi di tireoglobulina, attivazione di proteasi e liberazione di ormoni tiroidei in circolo. E’ aumentato negli adenomi ipofisari TSH secernenti e nell’ipotiroidismo congenito e acquisito. E’ diminuito nell’ipopituitarismo con ipotirodismo secondario e nell’ipertiroidismo primitivo.
Per Clearance dell’urea si intende la quantita’ di plasma che viene depurata dalla sostanza in esame nell’unita’ di tempo (1 min.). E’ aumentata nelle infezioni con febbre e nella sindrome nefrosica. E’ diminuita nell’insufficienza renale acuta e cronica.
L’ Uricemia e’ il prodotto finale del catabolismo delle purine esogene ed endogene. E’ aumentato per aumentato apporto alimentare (frattaglie e legumi) o per aumentata produzione endogena: gotta primaria, malattie linfo e mieloproliferative, iperparatiroidismo, neoplasie, emolisi, plasmocitoma, ascessi, psoriasi, radioterapia, chemioterapia. E’ aumentato inoltre per ridotta escrezione: nefropatie croniche, etilismo, chetoacidosi, gestosi.E’ diminuito nelle nefropatie croniche, malattia di Wilson, emopatie.
Per l’ Urinocoltura e’ necessario procedere, prima della raccolta, ad un’accurata pulizia dei genitali esterni (lavarsi con acqua e sapone e sciacquare con abbondante acqua). Va scartata la prima parte dell’urina emessa mentre la successiva va raccolta direttamente nell’apposito contenitore sterile in vendita presso le farmacie. Il contenitore va aperto solo al momento della raccolta e rapidamente richiuso appena usato.
La VES è un esame del sangue di facile esecuzione e poco costoso con il quale si valuta la velocità di sedimentazione dei componenti corpuscolari del sangue (vale a dire globuli rossi, globuli bianchi e piastrine), ossia il tempo che questi impiegano per separarsi dal plasma (la parte liquida del sangue).
La VDRL e’ un test diagnostico per la sifilide, malattia infettiva contagiosa dovuta ad una spirocheta (Treponema pallidum).
La Vitamina B12 e’ introdotta nell’organismo per via alimentare. Viene assorbita a livello ileale tramite il legame con una glicoproteina, il fattore intrinseco, prodotto da cellule della mucosa del fondo gastrico, la cui carenza e’ causa di anemia macrocitica megaloblastica. E’ diminuita per inadeguato apporto (vegetariani), ridotta o mancata produzione di fattore intrinseco, da diminuito assorbimento intestinale, diverticolosi, poliposi, aumentato consumo nella gravidanza avanzata.
La Waaler Rose e’ positiva nell’artrite reumatoide (65% dei casi), nella sindrome di Sjoegren (70% dei casi), nelle fibrosi polmonari. In percentuali minori e’ presente nella leishmaniosi, malattia di Osler, tubercolosi, lebbra, epatopatie, endocardite lenta.
Lo Zinco viene introdotto nell’organismo con gli alimenti ed assorbito principalmente nel duodeno. E’ eliminato con le feci attraverso il succo pancreatico e la bile. E’ aumentato nella arteriosclerosi, osteosarcoma e cardiopatia ischemica. E’ diminuito nell’anemia falciforme, tbc polmonare, febbre tifoidea, morbo celiaco, infezione da HIV, metastasi epatiche, linfomi.